2013 意大利母胎学会共识声明：通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测

中文标题：

2013 意大利母胎学会共识声明：通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测

英文标题：

Position Statement from the Italian College of Fetal Maternal Medicine: Non-invasive prenatal testing (NIPT) by maternal plasma DNA sequencing.

发布机构：

意大利母胎学会

发布日期：

2013-04-01

简要介绍：

2013年3月，意大利母胎医学会(Italian College of Fetal Maternal Medicine)针对无创产前检测(NIPT)这一新技术发表行业学会声明(PositionStatement)。目前意大利唯一认证的筛查方法是联合血清学筛查(利用NT的超声测量值与母亲血液的生化血指标)，而使用绒毛取样或羊水穿刺则是进行胎儿遗传学和基因组学分析的产前诊断方法。学会专家针对NIPT临床检测的建议为：由于现有联合筛查方案已经过大范围试验认证，现阶段不推荐将NIPT检测方法应用于普通人群;当NIPT检测作为一种可选择的筛查方案时，需要进行知情同意;筛查并不能确切诊断，但通过筛查可以区分高危人群和低危人群;前者包括大部分的患者(真阳性)，后者只包括少数患者(假阴性)，当然高危人群中也包括了一些正常人(假阳性)。如果检测者想要孩子确定的检测结果，应当告知需选择产前诊断方法。