2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）

2023-06-09 美国医学遗传学与基因组学学会 Genet Med 发表于安徽省

CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。

中文标题：

英文标题：

Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

发布机构：

美国医学遗传学与基因组学学会

发布日期：

2023-06-09

简要介绍：

CFTR基因中的致病变异是囊性纤维化 (CF) 以及 CF 相关疾病的致病因素，例如孤立的先天性双侧输精管缺如 (CBAVD)。2001 年，一些专业组织加入进来，承认使 CF 适合基于人群的携带者筛查的重要性和技术进步。然而，技术和知识还没有发展到足以允许公平应用的程度。与当今易于访问且广泛访问的数据库相比，变体数据库远没有那么先进。测序技术也处于早期发展阶段。这种使用靶向等位基因特异性测试方法而不是 DNA 测序的方法将筛查限制在德系犹太人和北欧人群中最常见的一小部分变体。出于这个原因，当时的建议是筛查应该“提供”给德系犹太人和北欧血统的人，并“提供”给其他群体，部分是因为认识到这两个种族的携带者频率最高，但额外的含义是杂合子的识别在所有种族和/或族裔群体中并不相同（并且在某些方面确实不是最理想的）。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 最终推荐了一组 25 种致病变异，后来减少到 23 种致病变异美国人群中 CF 患者的等位基因频率 ≥ 0.1%，代表无 CF 家族史个体的泛种族携带者筛查的最小变异集。这个最小变异集（通常称为“ACMG-23”）从那时起就一直保持不变，即使分子诊断技术和遗传知识有了显着进步。