极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
2022-03-30 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 浙江大学学报(医学版)
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
中文标题：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
发布机构：
发布日期：
2022-03-30
简要介绍：
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌病型预后相对较好，具有潜在致死性，反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者，及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理，以改善患者预后，减少患者死亡和残障。
相关资料下载：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识.pdf
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识.pdf
下载请点击：
