2023 APASL临床实践指南：血色病

2023 APASL临床实践指南：血色病

Clinical practice guidelines on hemochromatosis: Asian Pacific Association for the Study of the Liver

亚太肝脏研究学会

2023-04-17

遗传性血色素沉着病是由多个基因的致病变体造成的，可导致体内铁储存增加，多余的铁沉积在各种器官中，包括肝脏、胰腺和心脏。在过去的30年中，该领域最重要的两项进展是
识别HFE基因（以及相关的p.Cys282Tyr替代），以及发现荷尔蒙hepcidin，这种荷尔蒙在这种情况下是不适当的低，是铁吸收增加的病理生理学基础。HFE基因突变的鉴定和随后的研究重塑了诊断算法，使肝脏活检的需要明显减少。血色素沉着病的发现导致了许多研究，极大地提高了我们对铁代谢的理解，具有明显的潜在治疗意义。血色素沉着病的不同临床表现一直困惑着临床医生和科学家，近年来，我们对影响表型的因素的理解也在增加。尽管如此，提高临床医生和患者的认识，早期诊断和治疗性抽血以恢复正常的预期寿命，仍然是管理的基石。肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着的经典三联症现在并不常见，许多患者被诊断时症状很小或没有症状。这些指南是在Lawrie Powell教授最近去世后制定的，我们对其记忆犹新。鲍威尔教授是铁代谢和血色沉着病领域的世界权威之一，也是亚太肝脏研究协会的创始人之一。作者将这些指南献给鲍威尔教授，以表彰他对该领域知识的卓越贡献。