2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断
2016-07-25 国外检验科相关专家组（统称） Mol Genet Metab. 2016 Jul 25.
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。
中文标题：
2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断
英文标题：
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
发布机构：
发布日期：
2016-07-25
简要介绍：
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。
拓展指南：与蜡样脂褐质沉积症相关指南：
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