Type I interferonopathies with novel compound heterozygous TREX1 mutations in two siblings with different symptoms responded to tofacitinib

Zhang, SY; Song, JX; Yang, YY; Miao, HL; Yang, L; Liu, YH; Zhang, X; Liu, YP; Wang, T

Wang, T (corresponding author), Chinese Acad Med Sci & Peking Union Med Coll, Dept Dermatol, Peking Union Med Coll Hosp, Beijing 100730, Peoples R China.; Liu, YP (corresponding author), Chinese Acad Med Sci & Peking Union Med Coll, Inst Basic Med Sci, Dept Med Genet, Beijing 100005, Peoples R China.; Liu, YP (corresponding author), Chinese Acad Med Sci & Peking Union Med Coll, Inst Basic Med Sci, Natl Lab Med Mol Biol, Beijing 100005, Peoples R China.

PEDIATRIC RHEUMATOLOGY, 2021; 19 (1):