中国假肥大型肌营养不良症诊治指南
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良症
神经科空间 - 肌营养不良 - 2016-08-16
杜氏肌营养不良症首个新药获批
杜氏肌营养不良症患者会慢慢出现肌无力。图片来源：Eric Kruszewski 日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。
科学网 - 杜氏肌营养不良症，突变 - 2016-09-28
NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。
中国现代神经疾病杂志.2018.18(7 - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？
神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
NAT CELL BIOL：干细胞治疗杜氏肌营养不良症
已有的研究显示，人多能干细胞（hPSC）可以被定向分化成骨骼肌祖细胞（SMPC）。然而，相对于人胎儿或成人的卫星细胞（骨骼肌干细胞），hPSC-SMPC的肌原性仍不清楚。
MedSci原创 - 肌肉，干细胞，肌萎缩 - 2017-12-19
BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准
MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18
PNAS：如何无创监测Duchenne肌营养不良症疾病进展
在最近的一项研究中，来自斯坦福大学医学院的研究人员描述了一种在DMD的mdx模型中无创评估疾病进展的新方法。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，疾病监测 - 2018-07-11
Duchenne肌营养不良症：辉瑞基因疗法的早期数据
辉瑞公司近日公布了PF-06939926的初始Ib期研究数据，结果显示实验性基因疗法导致男性Duchenne肌营养不良症（DMD）中微小肌营养不良蛋白表达增加。
MedSci原创 - Duchenne肌营养不良症，基因疗法，儿科，PF-06939926 - 2019-06-29
PNAS：体力消耗加剧杜兴肌营养不良症的肌肉萎缩
至今为止，我们尚不清楚在萎缩的肌肉中观察到的肌浆钙的增加是肌肉收缩机械损伤的起因还是后果。这些知识对患者具有重要意义，因为潜在的理疗治疗可能有助于或加剧症状，这具体取决于营养不良的肌肉与健康肌肉的不同程度。
MedSci原创 - 运动，DMD - 2019-02-15
2015 AAN/AANEM循证指南：先天性肌营养不良症的评估诊断和管理
Neurology)联合美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同发布了先天性肌营养不良症的评估诊断和管理指南
Neurology. 2015 Mar 31;84(13):1369-78. - 先天性肌营养不良症，评估诊断，管理 - 2015-03-31
《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。
中国现代神经疾病杂志.2018.18(7):475-479. - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07
Hum Mol Genet：肌营养不良发育过程中肌营养不良蛋白/肌营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制
肌营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除（dKO-Hom）小鼠是人Duchenne肌营养不良症（DMD）的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种肌营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼肌样品，并对骨骼和骨骼肌组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平，破骨细胞生成和血清蛋白质组学。
MedSci原创 - 2019-02-01
PLOS GENETICS：研究发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现，面肩胛肱型肌营养不良症
中国科学报 - 肌营养不良，基因 - 2013-06-26
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