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Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿<font color="red">高</font><font color="red">苯丙氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>及其突变分析

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析

在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。

MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02

Crit Care Med：应激性<font color="red">高</font><font color="red">苯丙氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>与心脏重症监护病房的死亡率相关

Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关

入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。

MedSci原创 - 死亡率，应激性高苯丙氨酸血症，心脏重症监护病房 - 2022-08-20

Critical Care Medicine：应激性<font color="red">高</font><font color="red">苯丙氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>与心脏ICU死亡率相关： 临床因素、遗传变异和蝶啶

Critical Care Medicine：应激性高苯丙氨酸血症与心脏ICU死亡率相关： 临床因素、遗传变异和蝶啶

SHP与ICU患者较差的预后相关。在无SHP的患者中，使用GRS≥ 2分所代表的SHP遗传多态性与后续更高的SHP的发生率和死亡风险相关。

网络 - 应激性高苯丙氨酸血症，心脏ICU死亡率 - 2024-01-04

Neurology：<font color="red">苯丙氨酸</font>对苯丙酮尿<font color="red">症</font>患者脑功能的影响

Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响

该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23

<font color="red">苯丙氨酸</font>羟化酶缺乏<font color="red">症</font>饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21

<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊疗专家共识

高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识

高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞

肿痼代谢与营养电子杂志.2020.7(3):283-288. - 同型半胱氨酸 - 2020-12-20

J Rheumatol：<font color="red">苯丙氨酸</font>是放射性膝关节骨关节炎进展的新型标志物

J Rheumatol：苯丙氨酸是放射性膝关节骨关节炎进展的新型标志物

苯丙氨酸是女性双侧放射学膝关节OA进展风险升高的新型血浆标志物。

MedSci原创 - 进展，女性，膝骨关节炎，苯丙氨酸 - 2020-05-08

<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱

罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04

Neuroradiology：非酮症性<font color="red">高</font>甘<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>：扩散加权成像典型影像学表现

Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现

甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。

MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型<font color="red">高</font>赖<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病机理

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理

该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。

遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20

2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识

中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30

儿童各年龄血苯丙氨酸理想浓度控制范围

2021-04-15

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

Neurosci Lett: 高同型半胱氨酸血症与PD患者的认知障碍有关

高同型半胱氨酸血症与认知障碍有关，例如轻度认知障碍，阿尔茨海默氏病和血管性痴呆。先前的研究表明，左旋多巴治疗的帕金森氏病（PD）患者的同型半胱氨酸水平可能会升高。然而，同型半胱氨酸在PD患者认知功能中的作用仍存在争议。因此，我们进行了这项荟萃分析以探究PD患者认知功能，同型半胱氨酸，叶酸和维生素B12水平之间的可能关联。使用严格的纳入标准，检索

网络 - 2019-10-20

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