Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。该基因编码受体样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血小板和巨核细胞

MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22

Blood：获得性血小板GPVI受体功能障碍提示早期败血症！

在败血症发病早期就会出现血小板GPVI受体功能障碍，GPVI缺陷或可作为诊断早期败血症的指标

MedSci原创 - 血小板，败血症，糖蛋白VI - 2021-06-11

CELL：遗传性精神分裂症认知功能障碍的长期改善

尽管致敏过程发生得更早，但精神分裂症在年轻的成年期被诊断出来，这表明它可能涉及在易感个体的晚期大脑发育期间的病理转变。

MedSci原创 - 精神分裂 - 2019-08-31

2021 ISTH共识建议：流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱

2021年9月，国际血栓与止血学会(ISTH)血小板生理学小组发布了流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱的共识建议。流式细胞术越来越多地用于研究遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱，本文主要

J Thromb Haemost.2021 Sep 12. - 流式细胞术 - 2021-09-29

2021 BSH指南：成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断

2021年10月，英国血液病学学会(BSH)发布了成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断指南。

Br J Haematol - 实验室诊断，髓系疾病，遗传性血小板疾病 - 2022-01-20

2021 BSH 指南：成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断

该指南取代了 2011 年发布的关于血小板功能遗传性疾病实验室诊断的英国血液学标准委员会指南。范围已扩大到包括临床诊断和遗传性血小板减少症，统称为遗传性血小板疾病 (HPD)。

British Society for Haematology - 髓系疾病，遗传性血小板疾病 - 2022-01-18

Haematologica：遗传性血小板减少症进展为恶性肿瘤的风险因素有哪些？

最新的2016 WHO分型认为，具有骨髓恶性肿瘤和RUNX1突变倾向的家族性血小板症患者往往会进展为血液系统恶性肿瘤，如骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病。血液系统恶性肿瘤患者通常具有以下特征：年轻、对常规治疗的响应不佳、需要非家族性供者的异基因造血干细胞移植。了解这些患者的骨髓形态学和遗传学的特征，对确保临床诊断的准确性和制定识别恶性血液病的标准，尤其是骨髓增生异常综合征的发生至关重要。然而，骨

MedSci原创 - 血小板症，肿瘤，骨髓 - 2017-07-12

IJLH：血小板整体制剂的电子显微镜检查对血小板致密颗粒数定量-对致密颗粒缺乏引起的疑似血小板功能障碍的诊断意义

MedSci原创 - 血小板功能障碍 - 2018-07-31

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

孤立性耳石器功能障碍诊断专家共识

中国医药教育协会眩晕专委会组织国内多名前庭医学专家，经过多次讨论，在参考借鉴国内外最新研究成果的基础上制定本诊断共识，以期规范开展iOD的临床诊疗工作。

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 孤立性耳石器功能障碍 - 2023-06-05

中草药改善糖尿病性勃起功能障碍？

糖尿病性勃起功能障碍（DIED）被认为是糖尿病（DM）的常见并发症之一。其发病机制可能与神经、血管、血管内皮、内分泌等因素有关。

MedSci原创 - 糖尿病，勃起功能，活血通络七味汤，PKC途径，中药天地 - 2021-11-23

创伤性勃起功能障碍诊疗中国专家共识

创伤性勃起功能障碍(ED)是一种特殊类型的ED,由于外伤或者手术损伤勃起相关的血管和/或神经、精神创伤、阴茎解剖结构损伤等所致。

中华男科学杂志 - 男科生殖，创伤性勃起功能障碍 - 2021-12-03

IJIR：血管源性勃起功能障碍与前列腺切除术后勃起功能障碍阴茎移植患者比较分析

阴茎假体治疗是阴茎勃起功能障碍（ED）在药物治疗难以治愈的情况下的一种治疗选择；血管源性勃起功能障碍与前列腺切除术后（PRP）勃起功能障碍是主要的病因。很有研究比较血管源性勃起功能障碍与前列腺切除术后勃起功能障碍患者阴茎移植术后结果。最近，有研究人员对上述2类患者进行比较，共包括了117个案例，58名为PRP病因，59名为血管源性病因。研究发现，在血管源性勃起功能障碍中，高血压、糖尿病、血脂异常和

MedSci原创 - 勃起功能障碍，手术比较，阴茎移植 - 2019-10-09