我国Meige综合征诊断和治疗专家共识(2018年)
Meige综合征是1910年由法国神经病学家Henry Meige首先描述并以其名字命名的疾病,以眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍为主要症状。近年来有学者建议将本病命名为"节段性颅颈部肌张力障碍"。
中华眼科杂志,2018,54(2) - Meige综合征 - 2018-02-13
烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识
1969年,由日本学者Suzuki和Takaku首先报道。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
医学临床指南和病例解析 - 烟雾病,烟雾综合征 - 2017-08-24
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
2019 抗磷脂综合征诊断和治疗共识
抗磷脂综合征(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓、病态妊娠和抗磷脂抗体(APL)持续阳性的疾病。本文主要针对抗磷脂综合症诊断和治疗的相关内容提出共识指导。
网络 - 抗磷脂综合征 - 2019-05-14
中国血管性帕金森综合征诊断与治疗专家共识
血管性帕金森综合征(VP) 是继发性帕金森综合征的一种。1929 年Critchley 首先描述并将其命名为动脉硬化性帕金森综合征(arteriosclerotic parkinsonism),但随后的数十年中血管性因素在帕金森综合征中的作用备受争议。伴随着临床病理学研究进展,CT 和MRI 等影像技术亦可清晰显示脑白质损害(white matterlesions)、脑梗死和脑出血等病变,血管性因
中华神经科杂志.2017,50(5):3 - 血管性帕金森综合征 - 2017-08-28
JNNP:苍白球深部脑电刺激治疗原发性Meige综合征:临床结果和精神特征
Meige综合征(Meige Syndrome)为临床上较罕见的神经系统疾病,属于节段性肌张力障碍的一种,又称特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征。1910年由法国学者HenryMeige首先报道,
MedSci原创 - 临床结果,精神特征,脑电刺激 - 2020-10-12
关于阴道斜隔综合征、MRKH综合征和阴道闭锁诊治的中国专家共识
近年,我国学者对此进行了有益的研究,积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识,以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
中华妇产科杂志,2018,53(1):3 - 阴道斜隔综合征,MRKH综合征,阴道闭锁 - 2018-02-09
浅谈吉兰-巴雷综合征的诊断和治疗
根据GBS临床表现、神经电生理学和神经病理学特征,分为急性炎性脱髓鞘性多发性神经病、急性运动轴突性神经病、急性运动感觉轴突性神经病、米勒-费希尔(Miller-Fisher)综合征
梅斯神经新前沿 - 吉兰-巴雷综合征 - 2023-08-27
Angelman综合征(天使综合征):症状和体征,病因,流行病学,诊断与治疗
Angelman综合征(AS),又称天使综合征(happy puppet syndrome)或快乐木偶综合征(obsolete),是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征,Angelman综合征 - 2022-08-17
【Blood Rev】Richter综合征的特征、诊断和治疗
《Blood Reviews》近日发表一篇综述,强调了管理 RT 患者中的诊断和治疗挑战,并展望了未来治疗前景。作者还强调了该领域新药的数据,期待其研究为RT患者带来希望。
聊聊血液 - Richter综合征,RT-CHL - 2023-12-26
股骨大转子疼痛综合征的病因、诊断和治疗
『大转子疼痛综合征』(GTPS)指由于股骨大转子周围的组织结构发生损伤或病理改变,从而导致髋关节外侧疼痛的一系列转子周围间隙疾病的总称。
疼痛之声 - 大转子疼痛综合征,股骨大转子疼痛综合征,大转子 - 2024-03-17
2019 国际共识声明:Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理
Pitt-Hopkins综合征是一种以智力残疾为特征的神经发育障碍,临床罕见。本文主要针对Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理提出指导建议。
Clin Genet. 2019 Jan - Pitt-Hopkins综合征 - 2019-02-08
2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理
德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征,主要表现为智力发育滞后,面部特征清晰,上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议,涉及临床诊断标准,分子诊断标准,医学随访,器官系统表现,认知和行为,护理计划等。
Nat Rev Genet. 2018 - 德朗热综合征 - 2018-07-16
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