Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
专家共识：糖尿病微循环障碍，这样用药！
微循环障碍是糖尿病慢性并发症发生的重要病理生理基础之一，早期对其进行干预有助于防治糖尿病及其血管并发症。为了进一步加深对糖尿病微循环障碍的认识，规范临床医师合理选择改善糖尿病微循环障碍的药物，中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会制定了本共识。
中国医学前沿杂志 - 糖尿病微循环障碍，用药，治疗 - 2017-02-28
NEJM：基因治疗让先天性失明患者重见光明，且长期有效
日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。这一结果表明，基因疗法有望治疗由于常见的遗传原因造成的视力减退，包括黄斑变性和视网膜色素变性等。这项研究的对象是无脉络膜症(Choroideremia)的患者。无脉络膜症是由于CHM基因突变所造成的，患者视网膜中的感光细胞逐步死亡，大多在中年时完全失明。目前对这种遗传病尚无有效的
MedSci原创 - 基因治疗，失明 - 2016-05-07
全球首个在体CRISPR基因编辑完成患者给药
2020年3月4日，艾尔建（Allergan）和Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验
MedSci原创 - 基因编辑，β地中海贫血 - 2020-03-19
“剁手”和“吃土”竟真的都是病？神剧这回没忽悠
1.小丑鱼鳞癣Harlequin ichthyosis《权力的游戏》的粉丝们都知道，维斯特洛大陆上最致命的疾病名叫灰鳞病。这种瘟疫会侵蚀皮肤
健康界 - 神剧，病，吃土 - 2019-01-15
【盘点】眼科疾病及治疗亮点文章11月上
视网膜疾病及治疗J AAPOS：单侧贝伐珠单抗治疗对于早产儿视网膜病变的黄斑形态影响！西澳大利亚西兰大学眼科研究所眼科和视觉科学中心的Clark A近日在J AAPOS杂志上发表了他们近期的一项工作，他们进行了回顾性病例研究，评估了单侧玻璃体内贝伐珠单抗（IVB）治疗在单侧1型早产儿视网膜病变（ROP）中对黄斑厚度和中央凹发育的影响。单侧1型早产儿视网膜病变（ROP）的7名婴儿在一只眼睛
MedSci原创 - 眼科，视网膜，青光眼，治疗 - 2017-11-18
简约而不简单：一过性双眼黑蒙！
一过性黑蒙是指单眼或双眼视力短暂丧失的情况。临床上有很多疾病会导致一过性黑蒙，其中有些疾病比较严重，需要引起足够的重视。
神经科学论坛 - 晕厥，黑蒙，一过性双眼黑蒙 - 2023-12-07
Diabetes：视网膜微周：可用于检测2型糖尿病患者是否有发展成阿尔兹海默症的风险。
2型糖尿病与认知受损和痴呆的高发风险相关。因此，我们需要可以鉴定哪些患者具有发生痴呆的风险。鉴于视网膜是由脑衍生而来的组织，其可能可提供非侵入性的方法来检测脑组织病变。本研究对视网膜的敏感性进行评估，验证其是否与认知受损相应的脑影像的特异性参数相关，并将患有轻度认知障碍（MCI）的糖尿病患者和认知正常或患阿尔兹海默症（AD）的糖尿病患者鉴别开来。
MedSci原创 - 2型糖尿病，视网膜微周，认知受损，阿尔兹海默症 - 2017-11-23
视网膜修复
不幸的是，虽然全球有数亿人患有视网膜变性，但目前还没有有效的治疗方法。然而，随着干细胞技术的不断进步，新方法有望修复视网膜。无论是通过培养新细胞，然后将它们移植到视网膜中，还是通过从头开始构建整个视网膜，干细胞疗法有望提高视网膜变性患者的视力，还他们一个清晰的世界。
生命奥秘 - 视网膜，干细胞疗法，修复 - 2018-12-20
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
病症和疾病词典
Abadies Sign <Chinese>阿巴迪征(跟腱受压无感觉，见于脊髓痨)Abaptiston <Chinese>安全开颅圆锯abarognosis <Chinese>压觉缺失abasia astasia <Chinese>立行不能abasia <Chinese>步行不能abdominal reflex <Chinese&g
病症 - 2010-07-03
【盘点】中国眼科临床调查研究
J Glaucoma：中国原发性闭角病患者角膜散光的调查研究 中山大学眼科学国家重点实验室的Zuo C近日在J Glaucoma发表一篇调查报告，对原发性闭角病（PACD）患者在晶状体摘除前的角膜散光进行了分析
MedSci原创 - 眼科，中国，调查研究 - 2018-09-09
医学制药词汇M
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医学制药 - 2010-07-07
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