“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
令人眼花缭乱的5种遗传性结直肠癌
统计数据显示，结直肠癌（CRC）是全球第3位常见恶性肿瘤，其引起的死亡率在男性和女性中均居第4位。遗传性结直肠癌在我国不多见，特别是遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征）的患者还没有引起中国普外科医生的重视。许多Lynch 综合征的患者被当做散发型结直肠癌治疗，实际上两者在诊断和治疗方面有很大区别。普外科医生应该了解遗传性结直肠癌的特点和家族史等，以便Lynch综合征患者本人和家族其他成员得到
医学界肿瘤频道 - 遗传性结直肠癌 - 2016-07-20
2019 BSG/ACPGBI/UKCGG指南：遗传性结直肠癌的管理
2019年11月，英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组（UKCGG）共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%，个体终生
Gut. 2019 Nov 28. - 遗传性结直肠癌 - 2022-08-10
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。
中华肿瘤杂志,2018,40(1) :6 - 遗传性结直肠癌，临床诊治，家系管理 - 2018-01-28
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 20 - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
NEJM：【临床病例新栏目】lynch综合征相关的结直肠癌
最近一期NEJM杂志推出的病例为“Lynch综合征相关的结直肠癌”。
肿瘤资讯 - Lynch综合征，结直肠癌，病例，证据 - 2018-09-04
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
Health Technol Assess：哪些检测可用于识别结直肠癌患者的Lynch综合征？
2017年9月，发表在《Health Technol Assess》上的一项系统评价和经济学评估，对可用于识别结直肠癌（CRC）患者的Lynch综合征（LS）的分子检测进行了探究。
环球资讯 - 结肠癌，直肠癌，Lynch综合征 - 2017-12-05
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
doi: 10.1200/JCO.2014.58.1322 JCO January 10, 2015 - 遗传性结直肠癌综合征 - 2016-05-30
遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。
中华肿瘤杂志,2018,40(1) :64-77. - 遗传性结直肠癌，临床诊治，家系管理 - 2018-01-28
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 2018 Aug 16. - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
NCCN 2013：结直肠癌患者都应筛查林奇综合征
日前，美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传形式，占所有病例的2%到4%。这意味着每35例结直肠癌患者中就有一例林奇综合征患者。通用的检测推荐项目包括对年龄方面的考虑，对于年龄小于70岁的结直肠癌患者，每个人都应接受筛查；对于年龄不小于70岁者，则仅符合Bethesda标准的患者应接受筛查。俄亥俄州立大学综合癌症中心的 Heather
dxy - 结直肠癌，林奇综合征 - 2014-04-08
《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》（2018）要点
结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约1/3的患者有遗传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。 由于对遗传性结直肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数综合医院开展了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，因此，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类：第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（F
朱明恕 - 结直肠癌，共识 - 2018-02-14
GIE：代谢综合征的男性吸烟患者行结直肠癌筛查非常必要
在过去四十年，美国的结直肠癌发病率降低很大程度上归功于有效的筛查。研究表明小于50岁尤其是40-49岁人群结直肠癌的发病率在上升，可能与该年龄段人群代谢紊乱性疾病及肥胖的发生率偏高有关。证据表明早期发现病灶并治疗能大大降低结直肠癌的发病率及相关死亡。目前绝大部分指南推荐对50岁以上的人群（不管性别、有无危险因素）进行结直肠癌筛查，有结直肠癌的家族史者除外。 台湾国立医
丁香园 - 直肠癌，代谢综合征，筛查 - 2014-03-26
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