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PNAS：治疗阿兹海默症新机制：<font color="red">早</font><font color="red">老</font><font color="red">素</font>的磷酸化导致β淀粉样前体蛋白降解

PNAS：治疗阿兹海默症新机制：早老素的磷酸化导致β淀粉样前体蛋白降解

这一发现显示除了传统意义上参与β-淀粉样蛋白的合成，早老素1通过磷酸化自我调控抑制过度产生β-淀粉样蛋白。这一反馈性的抑制作用，可以认为是细胞自我保护的一个步骤。基于此发现，未来可以开发药物旨在提高早老素1蛋白在Ser367磷酸化水平并应用于治疗阿尔茨海默氏病。

MedSci原创 - 阿兹海默症，早老素，β淀粉样前体蛋白 - 2017-05-25

Diabetic Med：打胰岛<font color="red">素</font>代表<font color="red">2</font>型糖尿病恶化？专家澄清，胰岛<font color="red">素</font>还是<font color="red">早</font>打好！

Diabetic Med：打胰岛素代表2型糖尿病恶化？专家澄清，胰岛素还是早打好！

根据发表于《糖尿病药物》上的研究，2型糖尿病患者在最初接受到开始注射胰岛素的建议之后，仍有30%的患者选择药物治疗，大部分2型糖尿病患者会在得到初始建议的两年之后才开始注射胰岛素，大大降低了2型糖尿病的治疗效果，因为胰岛素治疗会阻止2型糖尿病的恶化进展。

meddicalxpress - 胰岛素，糖尿病，内分泌疗法 - 2017-09-15

Diabetologia：E<font color="red">2</font>f8和Dlg<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>对高血糖相关的胰岛<font color="red">素</font>分泌受损有独立作用？

Diabetologia：E2f8和Dlg2基因对高血糖相关的胰岛素分泌受损有独立作用？

胰岛素分泌减少导致高血糖和糖尿病，其中涉及一个复杂的病因，但是目前尚未被完全阐明。遗传易感性是细胞功能障碍和高血糖的关键因素，但相关基因尚未明确。

MedSci原创 - 胰岛素分泌受损 - 2020-07-28

JACC：首次发现睡眠和心衰相关<font color="red">基因</font>食欲<font color="red">素</font>受体<font color="red">2</font>，或可开启心衰治疗的新方向！

JACC：首次发现睡眠和心衰相关基因食欲素受体2，或可开启心衰治疗的新方向！

斯坦福大学医学院的研究者发现了一个基因，当正常工作时可减少心衰风险且改善治疗预后，成为了开发新药的可能目标。研究者首次发现，当该基因编码蛋白质发生突变形式会引起嗜睡症！据估计美国心衰患者花费400亿美元/年，目前治疗心衰的研发过程中存在瓶颈，未找到与心衰绝对相关的基因，现有治疗不同人的反应差异很大。Ashley希望该基因的发现有望打开心衰治疗的大门。

MedSci原创 - 心衰，基因，食欲素受体 - 2015-12-02

Trizell制药宣布进行干扰<font color="red">素</font>α-<font color="red">2</font>b<font color="red">基因</font>疗法治疗恶性胸膜间皮瘤的III期关键研究

Trizell制药宣布进行干扰素α-2b基因疗法治疗恶性胸膜间皮瘤的III期关键研究

Trizell制药公司近日宣布，它已开始对其新型基因疗法TR002（一种腺病毒介导的干扰素α2b）进行III期研究，该研究用于恶性胸膜间皮瘤（MPM）患者，这些患者经一线标准治疗后失败。干扰素是人体用于对抗癌症的天然蛋白质，TR002治疗的目的是触发干扰素的多效抗肿瘤作用，随后则使用吉西他滨进行化疗。

网络 - 胸膜间皮瘤，干扰素α-2b，TR002 - 2019-03-21

Anesth Analg：ADRB<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>型可影响剖宫产术对去氧肾上腺<font color="red">素</font>的需求量

Anesth Analg：ADRB2基因型可影响剖宫产术对去氧肾上腺素的需求量

纯α受体激动药去氧肾上腺素，可通过直接收缩血管起到升高血压作用，对防治腰麻低血压比麻黄碱更具有针对性且起效快，作用时间短，更适合微量静脉泵。β2-肾上腺素能受体（ADRB2基因）具有数个具备生理学或药理学意义的多态性位点。前期的工作已经阐明ADRB2基因型可影响腰

MedSci原创 - 剖宫产，去氧肾上腺素，腰麻，椎管内麻醉 - 2015-07-09

Diabetologia：胰岛<font color="red">素</font>和运动训练对肥胖和<font color="red">2</font>型糖尿病中FGF21，其受体和靶<font color="red">基因</font>的影响

Diabetologia：胰岛素和运动训练对肥胖和2型糖尿病中FGF21，其受体和靶基因的影响

最近的研究报道胰岛素和运动会增加血浆中的FGF21。肥胖和2型糖尿病是潜在的FGF21抗性状态，但是FGF21对胰岛素和运动训练的反应在多大程度上被保留，是否FGF21及其受体和靶基因也被改变，目前仍有待确定。

MedSci原创 - 受体，靶基因 - 2017-10-27

Front Med (Lausanne): 在肺动脉高压中，瘦<font color="red">素</font>和心脏瘦<font color="red">素</font>受体在右心室可能具有不利作用：二甲双胍的效应是与BMPR<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>突变相关的。

Front Med (Lausanne): 在肺动脉高压中，瘦素和心脏瘦素受体在右心室可能具有不利作用：二甲双胍的效应是与BMPR2基因突变相关的。

在PAH中，增加的循环瘦素可以通过瘦素受体影响RV心肌细胞中的代谢信号传导，尤其是在特定突变情况下，可能会改变与二甲双胍结合的脂质依赖的RV代谢，这需要进一步的研究。

MedSci原创 - 瘦素，右心室，Bmpr2 - 2023-10-24

Nat Med：背靠背，反义寡核苷酸治疗早衰症

Nat Med：背靠背，反义寡核苷酸治疗早衰症

长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%，并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。

MedSci原创 - 基因疗法，反义寡核苷酸，早衰 - 2021-03-20

遗传<font color="red">基因</font>与阿尔茨海默病

遗传基因与阿尔茨海默病

AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。

ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19

Nat Med：罕见<font color="red">基因</font>突变或能预防阿尔茨海默病

Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。

科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08

<font color="red">基因</font>检测显示有患阿尔茨海默症倾向。

基因检测显示有患阿尔茨海默症倾向。

床前期和临床早期是最佳诊疗时机，但目前临床诊断的AD患者大都处于中晚期，基本上错过最佳治疗时机，且病程发展呈快速进行性加重，早期预防、早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。

医学中文网 - 淀粉样前体蛋白基因，早老素1基因，早老素2基因 - 2022-11-24

Neuron：遗传性老年痴呆症背后的分子机制

Neuron：遗传性老年痴呆症背后的分子机制

这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释

生物谷 - 神经，老年痴呆 - 2015-03-06

Br J Haematol：急性早幼粒白血病新致病基因GTF2I-RARA被发现

中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发表于《英国血液学杂志》。据了解，该融合基因全长1797个碱基对，共编码598个氨基酸，已注册美国生物信息中心GenBank数据库，同

MedSci原创 - 白血病，基因 - 2014-12-20

CELL METAB:红葡萄表皮一物质可延缓衰老症状

港大医学院最新研究发现，一种存在于红葡萄表皮的物质“白藜芦醇”，可以结合衰老中变异的人体蛋白质LAMINA，活化长寿基因SIRT1，显著延缓衰老症状；更成功透过实验证实，早老症老鼠的寿命因而延长三成，研究人员最终希望十年内可推出有效的抗衰老药物

中国新闻网 - 白藜芦醇，衰老 - 2012-12-25

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