Blood Cancer J：游离DNA染色体拷贝数变异可预测浆细胞骨髓瘤预后
使用游离DNA(cell-free DNA，cfDNA) 的液体活检是一种非侵入性技术，可用于诊断、评价和/或监测包括血液肿瘤在内的多种肿瘤。
聊聊血液 - 游离DNA，浆细胞骨髓瘤 - 2023-09-10
JCLA：利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断
随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛，基因检测面临着新的挑战，其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。
网络 - 先天性心脏缺陷，诊断 - 2019-05-16
Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失
EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。
MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29
Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者， 说道，
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。最近，有研究人员评估了尿液中游离DNA（cfDNA）和外泌体DNA（exoDNA）作为UBC液体活检的一种来源的有效性。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Acta Neuropathologica: 马尾副神经节瘤的免疫化学、DNA甲基化和染色体拷贝数特征不同于脊髓外副神经节瘤
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是罕见的神经源性神经内分泌肿瘤，分别起源于肾上腺髓质或副神经节。
MedSci原创 - 神经内分泌肿瘤，分子神经病理学，免疫组化 - 2020-10-03
Clin Chem：唾液AMY1拷贝数变异调控年龄相关的2型糖尿病风险？
唾液淀粉酶基因（AMY1）中的拷贝数变异（CNV）调节唾液α-淀粉酶水平，并与餐后血糖性状相关。 AMY1-CNV是否在年龄介导的胰岛素抵抗(IR)变化中起作用尚不清楚。
MedSci原创 - 2型糖尿病；风险 - 2020-07-17
Clin Chem：一种简单、通用、经济的数字PCR方法用于拷贝数变异的目标分析
罕见拷贝数变异(CNVs)是遗传疾病的主要原因之一。确认和分离分析CNVs需要一种简单的靶向方法。
MedSci原创 - 拷贝数变异 - 2019-10-19
BMC Medical Genomics：遗传性耳聋最新研究成果：复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界超过5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。但目前临床上，对于遗传性耳聋，除了佩戴助听器和植入人工耳蜗，还没有任何有效的药物治疗手段。
“生物世界”公众号 - 基因测序技术，遗传性耳聋 - 2022-06-12
Gastroenterology：9号染色体变异与女性IBS风险
研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用
MedSci原创 - IBS，9号染色体，自主神经功能障碍，性激素 - 2018-04-08
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
为您找到相关结果约500个
