Gastroenterology：克罗恩病患者罕见单基因原发性免疫缺陷的识别
研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识
MedSci原创 - 克罗恩病，CD，单基因原发性免疫缺陷 - 2018-03-01
FDA批准Xembify治疗原发性免疫缺陷
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商，近日宣布，其新的20％皮下免疫球蛋白Xembify®已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗原发性免疫缺陷。
m - Xembify，原发性免疫缺陷，免疫球蛋白 - 2019-07-05
关注原发性免疫缺陷病（PID） 让爱不再罕见
原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫系统缺陷，机体抗感染免疫功能低下的一组临床病症。在过去的20多年中，已有354种 PID 被逐步发现，随着对免疫缺陷的研究不断深入，这个数字还在不断增加。
美通社 - 原发性免疫缺陷病，罕见病 - 2019-04-22
原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染
中华儿科杂志.2017,55(4) - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26
原发性甲状旁腺功能亢进伴单侧眼球突出
一位27岁女性因双侧肾结石和轻微外伤引起的右侧胫骨骨折来就诊。体格检查：血压124/80 mm Hg，甲状腺I度弥漫性肿大。右眼球突出(23 mm)，临床活动度评分为0/7（图 1A），无甲状腺功能亢进的特征。未触及骨肿胀或咖啡牛奶斑。实验室检查：血清钙是3.25 mmol/l (正常为2.15–2.55 mmol/l)，无机磷0.77 mmol/l (0.87–1.39 mmol/l
甲状旁腺功能亢进 - 2011-06-09
Blood：可降低HLH和原发性免疫缺陷患者进行造血细胞移植前的骨髓清扫强度！
用异基因造血细胞移植（HCT）联合骨髓清扫治疗与过度炎症相关的疾病，如嗜血淋巴组织增多症（HLH），可改变早期死亡率。Carl Allen等人开展一个多中心的前瞻性II期临床试验，在一个大规模的儿童队列中研究降低清扫强度联合美法仑、氟达拉滨和阿伦单抗（过渡时间）管理进行HLA匹配的或单HLA位点错配的有血缘或无血缘供体来源的
MedSci原创 - 造血细胞移植，骨髓清扫 - 2018-07-13
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26
Blood：原发性免疫缺陷病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。
原发性免疫缺陷病（PID），是罕见的遗传病，主要临床表现严重的免疫功能缺陷，目前可于儿童期通过同种异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）治愈。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，同种异体干细胞移植 - 2017-12-27
SCI REP：全国范围的原发性免疫缺陷病患者中严重且长期腹泻的研究
全国246例PIDs患者中26例（10.5％）患者，其中大部分为男性，在适当的预防性治疗前发展为SD表型。大多数病例是由沙门氏菌和假单胞菌感染引起的，需要IVIG和长期的抗生素治疗。早期认识和及时有效的抑制炎症的干预措施有利于降低RD表型的PIDs患者的死亡率。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，长期腹泻 - 2017-06-19
Science：肿瘤基因修复缺陷使免疫疗法更有效
来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的12种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗
来宝网 - 肿瘤，错配修复基因缺陷 - 2017-06-10
Lancet Diabetes Endo：单侧肾上腺切除的原发性醛固酮增多症效果评价
大多数患者从肾上腺切除术中获益，年轻患者和女性患者更容易获得良好的手术结果
MedSci原创 - 高血压，单侧肾上腺切除，原发性醛固酮增多症 - 2017-06-01
原发性膜性肾病，免疫抑制治疗是关键
膜性肾病（membranous nephropathy, MN）是导致成年人（尤其是60岁以上的中老年人）肾病最常见的类型，约占成人肾病综合征的20%~37%。其中，约1/3的患者最终会发展为终末期肾病（end-stage renal disease, ESRD）。发病率及诊断在美国，MN的发病率约为1200万/每年，易发病年龄为50-60岁，男女比例约为2:1。PMN在白人中最为常见，其次为亚洲
Medsci - 原发性膜性肾病，免疫抑制剂 - 2019-07-29
Haematologica：继发性与原发性CNS淋巴瘤存在基因组差异
Wright等于《Haematologica》发文，对41例EBV阴性SCNSL患者进行了全面的基因组分析，包括靶向panel测序、拷贝数分析及细胞起源和免疫基因特征的基因表达谱分析。
聊聊血液 - PCNSL，中枢神经系统淋巴瘤，SCNSL - 2024-04-28
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
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