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【每日播报】-已知SLE的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

【每日播报】-已知SLE的单基因突变

• 补体因子；

网络 - 2022-12-08

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

新生儿糖尿病与<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

新生儿糖尿病与单基因突变

过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

西部首例<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>病试管婴儿在渝诞生

西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。

重庆日报 - 试管婴儿，渝 - 2017-02-22

JAMA：快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>疾病危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

儿童<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病临床诊断与治疗专家共识

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南

网络 - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11

NIPT重要成就：无创产前<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

治疗<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病，磺脲类降糖药效果更佳！

治疗单基因糖尿病，磺脲类降糖药效果更佳！

目前发现的单基因突变糖尿病大致为以下4类：青少年发病的成年型糖尿病(MODY)，线粒体DNA突变导致的糖尿病(MDM)，胰岛素基因突变导致的糖尿病,胰岛素受体基因突变导致的糖尿病。

MedSci原创 - 格列美脲，磺脲类降糖药，单基因糖尿病 - 2022-11-28

NEJM：I型脊肌萎缩症的<font color="red">单</font>剂量<font color="red">基因</font>替换治疗

NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗

研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能

MedSci原创 - I型脊肌萎缩症，基因治疗，运动神经元 - 2017-11-02

Diabetes Care：英国儿科<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病患病率研究

Diabetes Care：英国儿科单基因糖尿病患病率研究

背景：单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。虽然单基因糖尿病是罕见的，但确实儿科糖尿病诊所的一个重要的诊断。这种疾病的识别依赖于临床医生对关键临床特征的识别，随意其诊断往往是不确定的。本研究通过系统性生物标志物筛查和靶向基因检测，建立英国儿科诊所单基因糖尿病患病率。 方法：研究纳入了英格

MedSci原创 - 单基因糖尿病，生物标志物，患病率 - 2016-09-20

Molecular cell：高血压药物开发新契机 <font color="red">单</font><font color="red">基因</font>调控血压

Molecular cell：高血压药物开发新契机 单基因调控血压

近日，来自日本理化研究所的研究人员在国际学术期刊molecular cell发表了一篇文章，对血压调控机制进行了深入探讨。高血压是导致中风，心脏病和糖尿病的重要风险因素，了解自然状态下身体如何调节血压对于开发治疗高血压的方法策略，将血压控制在正常水平具有重要意义。   在该项研究中，来自日本理化研究所的研究人员发现一个定位在内质网的多功能蛋白--ERp44缺失小鼠血压低于正常血压

生物谷 - 高血压，血压 - 2015-05-12

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>可逆转结肠癌 重建正常组织功能

单基因可逆转结肠癌 重建正常组织功能

近日，来自美国的科学家在国际学术期刊cell发表了一项最新研究进展，与以往直接杀死肿瘤细胞的策略不同，他们发现在小鼠中将一个与人类结肠癌有关的基因恢复到正常水平可以抑制肿瘤生长并在4天内重建正常的小肠功能

生物谷 - 结肠癌，基因 - 2015-06-24

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

Cell Res：刘光慧等通过<font color="red">单</font>碱基<font color="red">基因</font>编辑重塑超级干细胞

Cell Res：刘光慧等通过单碱基基因编辑重塑超级干细胞

日前，中科院生物物理所刘光慧课题组、北京大学汤富酬课题组和中科院动物所曲静课题组联合开展的研究进一步拓展了基因编辑技术的应用范围。研究人员利用基因编辑改写了人类基因组遗传密码中的单个碱基，首次在实验室中获得了遗传增强的“超级”干细胞（Genetically Enhanced Stem cells，GES细胞）。

MedSci - 超级干细胞，基因编辑 - 2017-07-08

中国科学家分离出控制水稻产量的单基因

华中农业大学张启发院士领衔的研究团队经过10多年的研究，首次发现并成功克隆的一个同时控制水稻株高、抽穗期和每穗粒数的基因，命名为Ghd7。      研究人员能够确认一个单基因Ghd7可以决定水稻的株高、抽穗期和每穗粒数的三个特征。之前的研究确定了可能决定水稻以上特征的7号

会议 - 2008-06-23

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