JBC：Gadd45a蛋白引发人类骨骼肌萎缩

研究者发现了一种称为Gadd45a的蛋白质，其可以控制基因40%的活性来促使骨骼肌萎缩。而且研究者也研究了Gadd45a在骨骼肌细胞中进行的“恶劣勾当”，该蛋白质可以重新变成许多基因来引发细胞功能的混乱。

生物谷 - Gadd45a蛋白，骨骼肌萎缩 - 2012-08-15

Neurology：肌萎缩性脊髓侧索硬化的神经丝蛋白标记

磷酸化神经丝重链和神经丝蛋白轻链浓度增加是肌萎缩性脊髓侧索硬化患者准确识别的II类证据

MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化，磷酸化神经丝重链，神经丝蛋白轻链 - 2017-05-15

ARCH PATHOL LAB MED：肌肉特异性组织图像分析工具用于定量评估冷冻肌肉活检中抗肌萎缩蛋白染色

MedSci原创 - 抗肌萎缩蛋白 - 2019-02-06

JAMA Neurol：视黄醇结合蛋白4含量与肌萎缩侧索硬化疾病进展

研究认为视黄醇结合蛋白4含量与肌萎缩侧索硬化疾病进展相关，表明维生素A代谢和胰岛素信号通路在ALS疾病生理过程中发挥重要作用

MedSci原创 - 视黄醇结合蛋白4，肌萎缩侧索硬化，ALS - 2018-03-01

影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。

影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26

Lancet：Nusinersen-治疗小儿肌萎缩的新曙光

这些结果表明可以针对用Nusinersen治疗小儿脊髓性肌萎缩，开始设计一个持续的、安慰剂对照的3期临床研究临床研究了。

MedSci原创 - 小儿脊髓性肌萎缩 - 2016-12-07

Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度

与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04

PLOS ONE：绿茶提取物缓解肌萎缩

含有表没食子儿茶素没食子酸酯等多酚的绿茶提取物（GTE）对肥胖症，高血糖症和胰岛素抵抗有益，但它们对肌肉萎缩的作用仍不清楚。

MedSci原创 - 衰老，肌萎缩 - 2018-04-11

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

Neurology：神经丝蛋白检测在肌萎缩性侧索硬化症诊断中的应用

研究证实，神经丝蛋白检测可提高肌萎缩性侧索硬化症诊断的准确性

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化，神经丝蛋白，运动神经元病 - 2017-12-10

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

Neurology：肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致

肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致，采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果，减少临床病例数及个体差异

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，左右肢，疾病进展 - 2017-06-10

PNAS：研究表明肌萎缩性侧索硬化症是一种蛋白疾病

近日研究发现，研究人员运用一项技术来说明个体蛋白微弱的改变，康奈尔大学化学研究人员已经发现了新的引起肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的原因。科学家早已知道破坏性的蛋白质编码基因是“超氧化物歧化酶1”或SOD1，这是一个关键的含铜酶，该酶通过破坏自由基来保护细胞免受氧化损伤。 科学家们推测，ALS疾病是由于神经

生物谷 - 基因治疗 - 2014-10-29

肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗

肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束､脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性､致死性神经系统变性疾病｡

中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-11-04