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Nature:<font color="red">父亲</font>健康状况与后代代谢:精子线粒体RNA的神奇作用

Nature:父亲健康状况与后代代谢:精子线粒体RNA的神奇作用

该研究的发现强化了父亲在受孕时健康状态对后代代谢的重要性,展示了mt-tRNAs作为饮食诱导和精子携带的表观遗传因子在生理环境中父子代传递的机制。

生物探索 - 精子,代谢疾病,表观遗传,父亲健康 - 2024-06-07

【指南分享】2024 SOGC临床实践指南:预防Rh D同种异体免疫(No.448)

【指南分享】2024 SOGC临床实践指南:预防Rh D同种异体免疫(No.448)

主要面向所有由于可能暴露于父亲来源的胎儿Rh D抗原而具有Rh D同种异体免疫风险的Rh D阴性

网络 - 2024-06-05

反复发热为哪般?让他没想到的是,发热竟然是基因突变引起的

反复发热为哪般?让他没想到的是,发热竟然是基因突变引起的

VEXAS综合征是一种由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。

MedSci原创 - 基因突变,VEXAS综合征 - 2024-06-05

首例:男性罹患乳腺多形性/实性小叶癌,NGS检测发现PALB2 c.1240C>T胚系突变

首例:男性罹患乳腺多形性/实性小叶癌,NGS检测发现PALB2 c.1240C>T胚系突变

本文报告了一例罕见且有趣的侵袭性多形性/实性小叶癌病例,该病例携带PALB2基因致病性变异,并且有乳腺癌家族史,但没有其它明确与此类肿瘤发生的危险因素。此外,本文还回顾了现有的文献。

苏州绘真医学 - 乳腺癌,NGS,胚系突变 - 2024-05-30

85岁<font color="red">父亲</font>罹患前列腺癌检出BRCA2胚系变异,50岁女儿后续检出相同变异并确诊乳腺癌

85岁父亲罹患前列腺癌检出BRCA2胚系变异,50岁女儿后续检出相同变异并确诊乳腺癌

本文介绍了一例患有晚期PCa的男性患者,在 85 岁就诊时处于疾病晚期,携带潜在的BRCA2突变。

苏州绘真医学 - 乳腺癌,前列腺癌,BRCA2突变 - 2024-05-30

AJHG观点文章 | 展望新时代:来自常规T2T基因组的完整遗传信息

AJHG观点文章 | 展望新时代:来自常规T2T基因组的完整遗传信息

文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变,预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。

测序中国 - 全基因组,T2T基因组 - 2024-05-22

【衡道丨干货】胎盘病理——阿姆斯特丹胎盘共识基本病变及最新研究要点汇总

【衡道丨干货】胎盘病理——阿姆斯特丹胎盘共识基本病变及最新研究要点汇总

本文将简要总结阿姆斯特丹胎盘病理共识中基本病变及最新研究要点。

衡道病理 - 胎盘病理,阿姆斯特丹共识,急性绒毛炎,母体血管灌注不良,胎儿血管灌注不良 - 2024-05-17

女童输液后致死事件引热议,间质性肺炎误诊背后的医疗盲点

女童输液后致死事件引热议,间质性肺炎误诊背后的医疗盲点

通过这例令人痛心的案例,我们不仅得以深刻洞察间质性肺炎这一隐匿而复杂的疾病,更唤醒了对早期识别、精准诊断与及时干预的迫切需求。

MedSci原创 - 胃肠炎,间质性肺炎 - 2024-05-17

山东青岛一女童疑遭误诊去世:当地卫健委:正进行相关司法鉴定

山东青岛一女童疑遭误诊去世:当地卫健委:正进行相关司法鉴定

近日,山东青岛一女童发热输液后死亡,引起众多网友的关注。

网络 - 2024-05-15

JAMA子刊:近5千例数据研究显示,肿瘤患儿照护者及父母心理健康状况亟需关注

JAMA子刊:近5千例数据研究显示,肿瘤患儿照护者及父母心理健康状况亟需关注

文章的发现表明有必要为肿瘤患儿的父母和照护者提供针对性的咨询和干预措施、提高不同地区和经济条件下心理健康服务的可及性,以守护他们的心理健康。

儿童肿瘤前沿 - 照护,肿瘤患儿,父母心理健康 - 2024-05-15

青春期子宫内膜异位症高危因素研究进展!

青春期子宫内膜异位症高危因素研究进展!

本文通过对国内外青春期EMs高危因素相关文献复习及归纳总结,试图早期识别青春期EMs,或通过减少高危因素的暴露来控制甚至逆转疾病的进展,保护远期生育能力。

生殖医学论坛 - 子宫内膜异位症,青春期 - 2024-05-10

罕见病例|以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例

罕见病例|以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例

卟啉病是血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类遗传代谢性疾病。

临床肝胆病杂志 - 肝硬化,卟啉病 - 2024-05-10

【知晓】无法消失的疼痛之法布雷病——“少数派”被偷走的人生

【知晓】无法消失的疼痛之法布雷病——“少数派”被偷走的人生

当你面临人群中那低于万分之一的、最为稀有的威胁时,你的人生会变成什么样子?

网络 - 2024-05-09

Nature:揭秘父系微生物群扰动:对后代健康的深远影响

Nature:揭秘父系微生物群扰动:对后代健康的深远影响

研究探讨了父体微生物组变化对后代健康的潜在影响及其机制。

生物探索 - 健康,微生物组 - 2024-05-07

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