Nat Rev Urol：非裔美国人乳腺癌相关胚系突变基因检测面临的挑战
该研究探讨影响非洲裔美国人遗传基因检测和咨询的因素，以及与非洲裔美国人乳腺癌风险增加相关的基因突变，遗传基因检测和咨询对遗传性癌症风险评估至关重要。
MedSci原创 - 乳腺癌，基因检测，胚系突变 - 2024-02-08
临床多基因检测panel可识别早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异
该研究旨在评估早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异。
MedSci原创 - 结直肠癌，多基因检测，胚系变异 - 2023-06-23
J Clin Oncol：利用临床多基因panel检测，揭示早发性CRC患者中胚系致病变异的种族/民族差异
该研究是深入研究不同人群配对胚系和肿瘤全基因组测序的重要一步，有助于推动发现用于疾病管理的潜在基因组驱动因子和生物标志物。
测序中国 - 结直肠癌，CRC - 2023-08-01
“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异
针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。
MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌，癌症易感基因，胚系变异 - 2022-07-18
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。
所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。
MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22
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