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2019 ACG临床指南：<font color="red">遗传性</font><font color="red">血色</font><font color="red">病</font>

2019 ACG临床指南：遗传性血色病

2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。

网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30

Semin Arthritis Rheu：<font color="red">遗传性</font><font color="red">血色</font><font color="red">病</font>与关节置换术的增多有关

Semin Arthritis Rheu：遗传性血色病与关节置换术的增多有关

HH与关节置换术的机率升高相关，尤其是老年人，这提示该年龄组的关节病进展更快。

MedSci原创 - 全关节置换术，住院费用，遗传性血色病 - 2020-04-26

2019年美国胃肠<font color="red">病</font>学会临床指南：<font color="red">遗传性</font><font color="red">血色</font>素沉着症摘译

2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症摘译

遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。

网络 - 遗传性血色病 - 2020-01-25

STM：基因编辑成功修复<font color="red">遗传性</font>免疫缺陷<font color="red">病</font>

STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-

36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13

NATURE：激活PDGF途径缓解<font color="red">遗传性</font>心脏<font color="red">病</font>

NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病

Lamin A / C（LMNA）是与扩张型心肌病（DCM）相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。

MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20

Neurology：<font color="red">遗传性</font>颏震颤

Neurology：遗传性颏震颤

患者兄弟，父亲和姑妈都有类似的发作性颏运动。

神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤，遗传，运动障碍 - 2018-09-06

BJH：输注<font color="red">遗传性</font><font color="red">血色</font>素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量

BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量

这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。

MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22

JACC：哪种<font color="red">遗传性</font>心脏<font color="red">病</font>心脏<font color="red">性</font>猝死最常见？

JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？

近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。

中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31

<font color="red">遗传性</font>肠癌面面观

遗传性肠癌面面观

特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。

肿瘤资讯 - 遗传性，肠癌，结直肠科 - 2019-09-04

<font color="red">遗传性</font>共济失调具体讲解

遗传性共济失调具体讲解

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行性变性疾病。

共济失调丨多系统萎缩 - 遗传性共济失调 - 2023-11-04

Ann Rheum Dis：特发性炎症<font color="red">性</font>肌<font color="red">病</font>的<font color="red">遗传性</font>

Ann Rheum Dis：特发性炎症性肌病的遗传性

IIM具有家族遗传成分，在一级亲属中有家族聚集风险。

MedSci原创 - 遗传，特发性炎症性肌病 - 2021-10-20

AJHM:<font color="red">遗传性</font>皮肤<font color="red">病</font>的诱因及治疗措施

AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗措施

耶鲁大学的科学家已经发现造成皮肤病变的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。

medicalnews - 遗传性，皮肤病，诱因，治疗措施 - 2017-06-05

中国科学家发现<font color="red">遗传性</font>癫痫<font color="red">病</font>新成因

中国科学家发现遗传性癫痫病新成因

遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病，特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫，但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。

科学网 - 癫痫，张赭，突变体，爪蟾 - 2016-01-05

Liver Int：<font color="red">遗传性</font>肝内胆石<font color="red">病</font>的综合胆酸分析：<font color="red">遗传</font>和临床相关<font color="red">性</font>

Liver Int：遗传性肝内胆石病的综合胆酸分析：遗传和临床相关性

血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。

MedSci原创 - ABCB11，PFIC2，Bile，salt，export，Pump，liquid，chromatography-mass，spectrometry - 2018-09-16

FDA批准<font color="red">遗传性</font>肥胖药物Imcivree

FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree

FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。

MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28

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