美国批准首个PKU酶药物
Biomarin的Palynziq已被批准为首个用于治疗美国成年人罕见的脑部威胁性遗传病苯丙酮尿症（PKU）的酶疗法。Palynziq（pegvaliase-pqpz）是一种聚乙二醇重组苯丙氨酸解氨酶，它是通过帮助机体恢复其分解Phe（一种在所有形式的蛋白质中发现的氨基酸）的能力来靶向PKU潜在原因的唯一治疗方法。
MedSci原创 - PKU酶药物 - 2018-05-25
FDA暂停了苯丙酮尿症（PKU）基因疗法BMN 307的I/II期临床试验
在临床前试验中观察到致癌性（肝肿瘤）后，FDA 停止了在 PKU 成人中研究其 AAV5-苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因治疗候选药物 BMN 307 的 I/II 期 PHEARLESS 试验。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，基因疗法BMN 307 - 2022-02-19
Nat Chem Biol：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
据《自然—化学生物学》Nature Chemical Biology的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加在PKU病变中，苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性，但人们一直都不清楚这种毒性机理。鉴于此，PKU患者的苯丙氨酸摄入量必须被小心控制。在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中，
中国科学报 - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿症 - 2012-07-03
深圳出台苯丙酮尿症救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障
9月27日，深圳卫计委发文通报，对该市0-18岁的遗传罕见病苯丙酮尿症（以下简称“PKU”）患者，深圳市将根据每个孩子的年龄、病情、食量不同，财政预计每年为每个PKU患儿提供5000元-20000元的保障此外，PKU患者治疗的药品费用也有望纳入医保，深圳市人力资源和社会保障局将另行制定方案。PKU患者是一个“不食人间烟火”的特殊群体，发病率为万分之一。PKU儿童天生缺乏特定酶，无法分解摄入体内的
澎湃新闻 - 深圳，补助，苯丙酮尿症 - 2017-09-28
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
ACMG：Homology Medicines的基因治疗药物展现出对苯丙酮尿症的治疗潜力
ACMG年度临床遗传学会议上，基因药物公司Homology Medicines宣布临床前数据证明基因治疗候选药物HMI-102可以恢复正常的苯丙氨酸代谢途径，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）具有巨大的潜力。
MedSci原创 - 基因治疗，苯丙酮尿症，Homology，Medicines - 2019-04-06
苯丙酮尿症患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联
临床监测胆碱摄入量对所有PKU患者都是必要的，且对代谢控制良好的患者的工作记忆功能可能具有重要意义。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2023-08-08
苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20
当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
今天的神经病例时间，我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病，患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状，还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状，下次遇到这些症状的患者，我们就能得心应
医学界神经病学频道 - PKU - 2020-07-06
欧盟批准Palynziq用于治疗苯丙酮尿症成年患者
欧盟委员会已批准BioMarin的Palynziq（聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶pegvaliase注射剂）用于治疗16岁以上的苯丙酮尿症（PKU）患者。
MedSci原创 - Palynziq，苯丙酮尿症，苯丙氨酸 - 2019-05-11
Nat Metab：用于治疗苯丙酮尿症的工程化大肠杆菌菌株的安全性和药效学研究
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，其由编码苯丙氨酸羟化酶的PAH基因中的双等位基因突变所引起的。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，苯丙氨酸，工程化大肠杆菌，SYNB1618 - 2021-07-28
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
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