NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。
39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07
孩子“小鸡鸡“偏小，别想当然认为长大会正常
阴茎形成于孕早期，生长发育于孕中后期，是在脑下垂体分泌的生长激素、促性腺激素和睾丸产生的睾酮共同作用下生长发育的。另外，如果阴茎雄性激素受体缺乏，也可造成小阴茎。原因不明的特发性小阴茎，约占小阴茎病例
家庭医生报 - 儿童，阴茎，成长 - 2017-03-25
垂体柄阻断综合征致多种激素缺乏1例
从检验的角度通过分析和思考后，电话告知主诊医生：患者的生长激素、促性腺激素缺乏可能是出生时窒息所致，彩超提示的隐睾也可能是由于促性腺激素缺乏所致的发育不全。
“检验医学”公众号 - 垂体柄阻断综合征，激素缺乏 - 2022-10-29
Lancet Dia& Endo：为了孩子的智商，准妈妈要保持甲状腺健康
甲状腺激素参与了早期大脑发育的调节。由于胎儿甲状腺功能直到18-20周妊娠才能健全，神经细胞迁移和宫内大脑发育的其他关键早期阶段很大程度上依赖于母体的甲状腺激素的供应。目前的临床实践主要集中在防止低甲状腺激素浓度的负面影响，但是从动物研究数据显示，低和高浓度的甲状腺激素对后代的大脑发育都会产生负面影响。该研究目的是调查母体的甲状腺功能与儿童智商（IQ）和脑形态的相关性。在这个以人群为基础的前瞻性队
MedSci原创 - 智商，甲状腺 - 2015-10-21
NEJM：原发性甲状腺功能减退症垂体增生症-病例报道
患者开始接受左旋甲状腺素治疗，由于通过下丘脑-垂体-甲状腺轴的激素反馈机制，长期未经治疗的原发性甲状腺功能减退症可引起垂体增生。
网络 - 原发性甲状腺功能减退症，垂体，增生症 - 2019-02-21
NEJM：八岁男孩乳房增大性肿块的罕见病例报道
最近新英格兰杂志报道一例来自麻省总医院的罕见病例，一名八岁男孩在常规体检时发现右乳增大性肿块，被建议到儿童内分泌科就诊，最终被诊断为乳腺分泌性癌。该型乳腺癌又称幼年性乳腺癌，有独特的形态学特征。儿童乳腺癌极其罕见，分泌性乳腺癌仅占所有乳腺癌的不到0.15%，可见于男女患者，是儿童乳腺癌的最常见类型。 病史简介 患儿于18月前发现右乳移动性肿块，近6个月来增大，右乳头下可触及
MedSci原创 - 男孩，乳房增大 - 2016-05-14
Thyroid：双胎妊娠的甲状腺功能异常
在妊娠早期，双胎妊娠与较高的甲状腺功能和较高的（亚临床）甲状腺功能亢进风险以及较高的孤立性低甲状腺素血症风险相关。
MedSci原创 - 甲状腺功能，异常，双胎妊娠 - 2020-08-10
尿液17-酮类固醇(17-KS)检测的临床意义
17-酮类固醇试验主要用于测定雄激素的产生，尤其是由肾上腺分泌的部分。本试验的主要价值是筛查肾上腺和卵巢功能的紊乱。
检验科之窗 - 尿液，17-酮类固醇 - 2024-04-16
J Cell Biol：迟发性性腺机能减退症致病机理
你没听错，这就是迟发性性腺功能减退症，其特征为随年龄增长男性血液睾酮水平过度降低，同时伴有性功能障碍、体脂含量增加、肌肉容积和力量下降、骨密度降低、骨质疏松、记忆力和认知能力减退、情绪抑郁等一系列症状，最终可能导致多个器官或系统的功能异常，严重影响中老年男性健康。
中科院动物所 - 迟发性性腺功能减退症，自噬，SR-BI - 2018-04-09
早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识
本共识中早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高（FSH>25 U/L）、雌激素水平波动性下降。本共识中，根据是否曾经出现自发月经，将POI分为原发性POI和继发性POI。
中华妇产科杂志, 2017,52(9) - 早发性卵巢功能不全 - 2017-10-29
内分泌疾病简明诊断公式，你值得收藏！
一、胰腺疾病 多尿+多饮+多食+体重↓=“三多一少” 青少年+起病急+“三多一少”+空腹血糖≥7.0mmol/L=1型糖尿病 中老年+肥胖+起病缓+“三多一少” +空腹血糖≥7.0mmol/L =2型糖尿病 糖尿病症状加重+消化道症状+呼吸深大、呼气中有烂苹果味+意识障碍+血糖16.7～33.3mmol/L=糖尿病酮症酸中毒 中、老年人+糖尿病症状轻+神经精神症状+血糖33.3～66
医学界 - 内分泌疾病，诊断 - 2014-08-28
连小兰：促甲状腺激素相关性甲状腺疾病
促甲状腺激素（TSH）由垂体促甲状腺激素细胞分泌，主要负责调节甲状腺细胞的增殖、甲状腺血液供应以及甲状腺激素的合成和分泌，在维持正常甲状腺功能中起最重要的调节作用。同时，TSH的合成和分泌也受到下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（TRH）正反馈调节和甲状腺分泌的甲状腺激素的负反馈调节。当甲状腺本身原因导致甲状腺激素合成和分泌异常时，可影响到垂体TSH的分泌和血清TSH水平。同样，下丘脑疾病影响到T
中国实用内科杂志 - 甲状腺疾病，促甲状腺激素 - 2014-05-13
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