全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
NEJM：第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins
生物通 - 产前诊断，半同卵双胞胎，罕见 - 2019-03-07
Science：纳米孔测序揭示人类端粒长度与生俱来，且具有染色体特异性和个体间保守性
文章介绍了一种基于纳米孔测序技术的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以单核苷酸分辨率测量细胞中每个端粒的长度。
测序中国 - 端粒，纳米孔测序，染色体特异性 - 2024-05-03
Science：纳米孔测序揭示人类端粒长度与生俱来，且具有染色体特异性和个体间保守性
文章介绍了一种基于纳米孔测序技术的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以单核苷酸分辨率测量细胞中每个端粒的长度。
测序中国 - 端粒，纳米孔测序，染色体特异性 - 2024-05-03
病理干货 | 葡萄胎的诊断与分型介绍
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质水肿而生成，也称水泡状胎块，是一种良性滋养细胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
病理干货 | 葡萄胎的诊断与分型介绍
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质水肿而生成，也称水泡状胎块，是一种良性滋养细胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
Nat Genet：近10000例前瞻性肿瘤靶向测序，MSK-IMPACT揭示近30％的肿瘤存在全基因组倍增（WGD）
2018年7月16日，来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的研究人员在Nature Genetics杂志发表文章，描述了全基因组倍增（WGD，whole-genome doubling）在不同癌症类型和亚型中的动态作用
生信者言 - 金银组，靶向测序，患病率 - 2018-07-17
染色体可以告诉你答案
治疗还是不治疗？对于前列腺癌患者和医生来说，这仍是一个棘手的问题。因为一些肿瘤可能极具侵略性，而另一些则比较“温和”，可能要几十年才会造成伤害。
健康号 - 前列腺癌，治疗，染色体 - 2019-05-25
NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍
测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22
Nature：新型胚胎干细胞，只有一半基因组
导读 二倍性是哺乳动物的一个基本遗传特性，单倍体细胞往往只出现在生殖细胞中。3月16日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，科学家们成功生成了一种只携带单拷贝人类基因组的新型胚胎干细胞。研究人员分析了一批来自单倍体卵母细胞的人类孤雌生殖胚胎干细胞系，成功分离和培养了携带正常单倍体染色体组型的人类胚胎干细胞系。
生物探索 - 新型胚胎干细胞，一半基因组 - 2016-12-29
科学家提出研究癌变肿瘤新方法
来自冷泉港实验室、德州大学MD安德森癌症研究中心等处的研究人员提出了一种分析研究癌变肿瘤的新方法，并且研究人员还发现肿瘤可能并不是逐步演变的，而是间断性发生的。领导这一研究的是冷泉港实验室著名遗传学专家Michael Wigler教授，他曾揭示过自闭症的遗传机理，人类基因组的大范
肿瘤 - 2011-03-25
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