糖原贮积病Ib型相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅰ<font color="red">型</font>：症状体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅳ<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

黏多糖<font color="red">贮积</font>症II<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

黏多糖<font color="red">贮积</font>症VI<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

知识卡片 | 成人晚发型蓬佩<font color="red">病</font>的诊断流程图

知识卡片 | 成人晚发型蓬佩病的诊断流程图

糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。

“神经时讯”公众号 - 2021-11-17

【盘点】2020年8月27日Blood研究精选

2020年8月27日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-08-30

这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传<font color="red">病</font>疗法的患者

这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传病疗法的患者

在新冠疫情出现之前，Moderna 公司就一直在研究使用 mRNA 来治疗糖原贮积病Ia型（GSD-Ia），这是一种严重的代谢紊乱遗传疾病，患者由于 G6PC 基因纯合突变导致葡萄糖-6-磷酸酶失活。

“生物世界”公众号 - mRNA遗传病疗法，糖原贮积病Ia型 - 2022-06-11

NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传<font color="red">病</font>

NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病

新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。

“生物世界”公众号 - 罕见病，庞贝病，糖原累积病Ⅱ型 - 2023-01-04

十种罕见<font color="red">病</font>：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、<font color="red">糖原</font>累积症等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22