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NICE推荐Vimizim用于<font color="red">罕见</font>病-4A型粘多糖贮积<font color="red">症</font>

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

<font color="red">罕见</font>病：太过<font color="red">罕见</font>，难以开发？

罕见病：太过罕见，难以开发？

统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。

DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28

JBC报道<font color="red">罕见</font>病例：他因吸烟而受益，从此远离贫血<font color="red">症</font>

JBC报道罕见病例：他因吸烟而受益，从此远离贫血症

香烟盒上都印着“吸烟有害健康”。的确，吸烟是重要的致癌因素。不过，世界上至少有一个人因吸烟而获益。目前，由美国莱斯大学领导的国际研究团队已经找到其中的原因。

生物通 - 吸烟，贫血症，基因突变 - 2017-02-22

<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>：玻尿酸注射后，孤立性眼肌麻痹

罕见并发症：玻尿酸注射后，孤立性眼肌麻痹

文献中的少数报告描述了面部透明质酸填充剂注射后孤立性眼肌麻痹。今天我们就学习一个接受面部 HA 填充剂注射，随后出现复视、孤立性眼肌麻痹以及眼外肌受累病例的影像学表现。

肉毒毒素btxa - 孤立性眼肌麻痹，填充剂 - 2024-03-08

<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font> | 脂肪移植后迟发型皮肤溃疡和结节

罕见并发症 | 脂肪移植后迟发型皮肤溃疡和结节

一位47岁的妇女在腹部和臀部抽脂和脂肪移植1年后，在腹部、臀部和手臂出现反复发作的皮肤溃疡和结节，她有5年的住院史。

肉毒毒素btxa - 脂肪移植，迟发型皮肤溃疡 - 2023-07-18

浙江将渐冻<font color="red">症</font>等<font color="red">罕见</font>病纳入医疗保障

浙江将渐冻症等罕见病纳入医疗保障

为了帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险，浙江省结合医保基金结余和罕见病发病诊治等情况，决定将部分罕见病纳入医疗保障范畴，进一步遏制因病致贫、因病返贫。浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫生计生委联合发出的《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》指出，自2016年1月1日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。

新华网 - 罕见病，医保 - 2015-12-25

<font color="red">罕见</font>！结肠息肉切除术后竟发生了这种并发<font color="red">症</font>

罕见！结肠息肉切除术后竟发生了这种并发症

患者，女，56岁，因“发现结肠息肉3天”入院，患者3天前因腹胀、解大便困难前往我院门诊就诊。患者无反酸烧心，无恶心呕吐，无腹痛、腹泻，自诉解大便困难，平均3天一次，为黄色成型大便，偶有运用“导泻药物”，具体不详。予以肠镜检查示：距离肛门口40cm以下见大小为0.2-0.5cm的息肉，诊断为：结直肠多发息肉，结肠黑病变。现患者为进一步内镜下息肉切除术，入住我院消化内科。

医学界消化肝病频道 - 结肠息肉，电凝综合征 - 2019-04-25

INT J LAB HEMATOL：癌细胞血<font color="red">症</font>其实现实中并不<font color="red">罕见</font>？

INT J LAB HEMATOL：癌细胞血症其实现实中并不罕见？

癌细胞血症是一种罕见的疾病现象，医学界将其定义为外周血中形态可识别的循环肿瘤细胞。文献中未发现现代癌症细胞血症的病例。本文回顾了肿瘤细胞血症患者的血液涂片，并描述了相关的临床病理结果，并与文献进行了比较。并在条件允许的情况下进行了骨髓检测。研究人员在机构中发现了7例癌细胞血症病例，其中5例女性，2例男性，年龄中位数为57岁，并将其与文献中的26例报告(19例女性，10例男性；平均年龄57)

MedSci原创 - 癌细胞血症 - 2019-01-26

导致肌肉骨骼疼痛的一种<font color="red">罕见</font>原因—低磷血<font color="red">症</font>

导致肌肉骨骼疼痛的一种罕见原因—低磷血症

既往研究认为，肌肉骨骼疼痛与肌肉、骨骼或关节的已知病理状态有关，如骨性关节炎、炎性关节炎和免疫性疾病，或者与病因不明的特定部位病变相关，如腰背痛或关节周围疼痛。

疼痛之声 - 肌肉骨骼疼痛，低磷血症 - 2024-02-06

颞区玻尿酸注射栓塞后脱发：<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>又来啦

颞区玻尿酸注射栓塞后脱发：罕见并发症又来啦

一例在血管的栓塞区域出现脱发的病例。

肉毒毒素btxa - 脱发，颞区玻尿酸注射 - 2023-08-11

多发性骨髓瘤<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>一例

多发性骨髓瘤罕见并发症一例

患者，男，37岁。主因“活动后憋气1年余，鼻出血2月余。”曾于2008年4月就诊于北京协和医院。该患者于2006年下半年开始于饮酒﹑感冒﹑劳累后出现胸闷﹑憋气，无心前区疼痛，无咳嗽﹑咳痰﹑无晕厥。

肺血管病 - 多发性，骨髓瘤，罕见，并发症 - 2018-05-03

可防可治的<font color="red">罕见</font>病：21-羟化酶缺乏<font color="red">症</font>

可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症

出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22

病例：<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>肉毒毒素注射后继发皮肤感染

病例：罕见并发症肉毒毒素注射后继发皮肤感染

脓肿分枝杆菌是一种快速生长的非结核分枝杆菌，广泛存在于水、土壤和灰尘中，通过与污染的材料或水直接接触引起皮肤、软组织、呼吸和中枢神经系统的感染。过去十年来皮肤脓肿感染的发病率增加。大多数报道的病例与创伤、手术或美容手术有关，包括自体脂肪注射、美塑治疗、纹身、甚至毛发移植。

肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，继发，皮肤感染 - 2019-12-29

国际<font color="red">罕见</font>病日：关注脊髓性肌萎缩<font color="red">症</font>(SMA)患儿的真实生活

国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活

如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕

美通社 - 国际罕见病，脊髓性肌萎缩症 - 2019-02-27

治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状

杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。

药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30

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