新华网:进口罕见病药品税收优惠为患者用药带来希望
为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本,从3月1日起,我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为我国罕见病患者用药带来更大希望。
新华网 - 进口罕见病药品,税收优惠 - 2019-02-28
即将召开|2018第七届中国罕见病高峰论坛
2018第七届中国罕见病高峰论坛将于2018年9月14日-16日在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开。本次大会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(对外又称:罕见病发展中心,简称CORD)、复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)联合主办,主办方将邀请来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与,预计参会者将超过七百人!罕见病是人类医学面临
MedSci - 罕见病 - 2018-08-14
NEJM:罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹,这种病确实是对一些振动过敏,这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时,会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传,但是由于十分罕见,患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹,遗传病 - 2016-02-08
eLife:出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
导言:科学家发现,自出生起,人体细胞中就存在一些极罕见的突变,这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计,这些DNA变体中的每一种(最有可能是从父母那里继承的)可以将寿命缩短多达6个月。
转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27
Neurology病例:罕见发生的累及咀嚼肌的微孢子虫肌炎
累及咀嚼肌的微孢子虫肌炎的罕见发现。肌肉活检有诊断意义,可排除潜在的临床(风湿性多肌痛、颞动脉炎)、药物相关和组织学模拟病。
神经科病例撷英拾粹 - 抗逆转录病毒,孢子虫肌炎 - 2023-02-25
J Lipid Res:从以色列到日本,国际合作揭开罕见病病因
年前,一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好,但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房,并开展各项检查,以便尽快做出诊断。然而,每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦?
生物通 - 罕见病病因,国际合作,进展 - 2018-06-01
Neurol Sci:霍纳综合征的罕见原因-颈胸椎脊髓囊肿
土耳其伊兹密尔Bozyaka研究医院神经内科的Karti DT和眼科的Karti O等人近日在Neurol Sci杂志上发表了一篇病例报告,他们报告称,颈胸椎脊髓囊肿是霍纳综合征的罕见原因。
网络 - 霍纳综合征,罕见原因,颈胸椎脊髓囊肿 - 2019-04-10
微小肿瘤4年长成25公分罕见巨大胃间质瘤
4年前,刚刚四十岁的蔡阿姨在一次体检中查出胃底部有一个直径不足一公分的间质瘤。当地医生考虑到蔡阿姨患有多囊肝多囊肾且此前已有过两次腹部手术史,而蔡阿姨这颗肿瘤体积尚小,故建议她定期复查即可,暂未做处理。
医学论坛网 - 微小肿瘤,罕见巨大,胃间质瘤 - 2017-12-26
Nat Gene:NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日,来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因,该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙(LCA)-一种非常罕见,极具破坏力的早期失明。
生物谷 - NMNAT1,早期失明,先天性利伯氏黑蒙,LCA - 2012-08-01
罕见病创新药维万心®开出华东地区首张处方
今日(12月8日),近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心?(氯苯唑酸软胶囊,Vyndamax?,61mg)在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出了华东地区首张处方。维万心是全球首个、也是唯一经批准治
医谷网 - 罕见病,创新药,首张处方 - 2020-12-08
JAHA:科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中,来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常,同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病
生物谷 - 心律失常,DPP6基因 - 2015-06-12
人到中年最怕突然生病,而这个罕见的肿瘤“偏爱”中年人
人到中年,往往上有老人,下有稚子,身边有伴侣,此时最怕生病。而这正是41岁老刘的真实写照。
广东三九脑科医院 - 肿瘤,中年,生病 - 2020-07-09
国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜
白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名,甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上,这些病在人群中的发病率确实不高,而正因为稀有、少见,它们也被称为“罕见病”。
中国医疗保险 - 罕见病,白化病,肌萎缩侧索硬化 - 2019-03-01
FDA授予IVT-8086治疗骨肉瘤罕见儿科疾病(RPD)称号
IVT-8086是一种人源化单克隆抗体(mAb),对新型抗癌靶标(SFRP2,分泌型卷曲相关蛋白2)具有高度亲和力。
MedSci原创 - 骨肉瘤,分泌型卷曲相关蛋白2,IVT-8086 - 2020-09-30
防患于未然:16 个罕见却致命的化疗急症应对
height: 1em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">可逆性后白质脑病综合征(RPLS)是一种临床表现为头痛、意识状态改变、癫痫性发作、视觉异常,影像上表现为典型白质异常的神经功能障碍。该综合征最初是出现在免疫抑制状态、肾功能不全及高血压患者中,后来发现其与顺铂、吉西他滨、阿糖胞苷、甲氨
肿瘤时间 - 急症应对 - 2016-07-22
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