J Laryngol Otol：患有单边感官听力损失儿童的伴随影像和遗传发现
最近，有研究人员描述了在诊断为非综合征单边感官听力损失儿童中伴随影像和遗传发现。该研究是一个可追溯的群体研究，包括了60名从2005年1月到2015年12月在一个高级儿科研究院进行诊断的儿童。所有参与的儿童均为非综合征性。听力损失根据严重程度分类为轻度（17名儿童）、中等程度（17名儿童）和重度（7名儿童）及永久性（19名儿童）。在43名儿童（71.66%）
MedSci原创 - 听力损失，儿童，遗传 - 2017-07-16
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
Sci Rep： 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析
区分遗传和非遗传不定时听力损失是有很大挑战性的。最近，研究人员尝试在韩国儿童的严重到极度先天听力损失的单一样本中，描述基因遗传的相关作用。研究人员利用Sanger测序方法，来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失（NSHL）并且没有遗传历史的儿童中，两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。
MedSci原创 - 听力损失，耳科群体，遗传倾向 - 2017-04-13
Sci Rep：iPSC有望治疗遗传性耳聋
虽然科技发展迅速，但是至今为止，对于遗传性听力损失还不存在任何治愈性的疗法。来自熊本大学的研究人员先前报道了，将野生型CONNEXIN30（CX30）基因转移到CX30缺失小鼠的耳囊中可以帮助其恢复听力。
MedSci原创 - 干细胞，耳聋 - 2018-02-09
Clin Otolaryngol：传导性听力损失对平衡影响研究
平衡功能在听力损失患者中可能受损，并且是由于听力损失的病理所致。最近，有研究人员调查了模拟的传导性听力损失对维持身体平衡能力的影响情况。研究包括了20名听力正常的受试者，年龄20-30岁。他们在用耳塞堵塞外耳道前后进行了电脑化的动态姿势测试，从而达到模仿40dB传导性听力损失的效果。研究测试了18名女性和2名男性。平均的CHL为40±
MedSci原创 - 听力损失，平衡，模拟 - 2019-11-25
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口听力损失遗传学研究
这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，1
MedSci原创 - 听力损失，阿拉伯，遗传研究 - 2018-09-01
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：儿科单边传导性听力损失内窥镜发现和长期听力结果
最近，有研究人员分析了儿童单边传导性听力损失（CHL）不明病因的原因。未知病因的单边传导性听力损失（HL）会在听力筛查计划中漏诊，并且发现HL的病因和制作治疗计划是困难的。中耳内窥镜能够为个体治疗计划
MedSci原创 - 儿科，内窥镜检查，听力损失 - 2020-04-13
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
Clin Genet：61个遗传非综合征听力损失埃及家庭的综合分子分析
非综合征听力损失是一种极度异质性障碍。因此，临床诊断非常具有挑战性，尤其是不同群体之间听力损失病因学的差异。
MedSci原创 - 听力损失，分子，疾病异质性 - 2020-04-28
Hear Res：轮班工作与听力损失相关性分析
轮班工作与听力损失的相关性仍旧不清楚。最近，有研究人员在一个中国人群体中评估了上述相关性，并分别考虑了结合和不结合职业噪音情况下的相关性结果。他们自我报告轮班工作并定义听力损失为在0.5、1、2和4？kHz时纯音均值为25dB或者更高。研究人员使用Robust Poisson方法聘雇了轮班工作与听力损失之间的关系，并计算了患病率（P
MedSci原创 - 听力损失，轮班工作，职业噪音 - 2019-11-18
Environ Health：CASP3基因的遗传改变与噪音诱导的听力损失的关系
噪音诱导的听力损失（NIHL）是一种复杂的疾病，且由环境和遗传风险因素引起。最近，有研究人员探索了在暴露与职业噪音的中国工人中，CASP基因的遗传变异与发展为NIHL风险的关系。研究人员设计了案例-对照研究，包括了272名NIHL工人和272名正常听力的工人，他们在年龄、性别和噪音暴露年数相匹配。
MedSci原创 - 听力损失，基因改变，环境，噪音 - 2017-07-28
阻断遗传性耳聋试管婴儿迎来周岁
本报北京2月3日讯（记者丁佳 通讯员罗国金、尹自芳）记者今天从中国人民解放军总医院获悉，由该院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生，日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日各项听力指标显示，聪聪是一名听力正常、茁壮成长的健康儿。 解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊说，聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗
中国科学报 - 耳聋，试管婴儿 - 2016-02-14
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
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