直肠癌化疗后并发血管麻痹综合征一例

2016 年 10 月，患者因粪便隐血阳性，行肠镜活检病理确诊“直肠中 ～ 低分化腺癌”后行直肠癌根治术。

中国心血管杂志 - 直肠癌，化疗后，血管麻痹综合征 - 2019-07-27

【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断

遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT)，短QT综合征(SQT)，Brugada综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)

中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03

Brit J Cancer：Lynch综合征患者2型糖尿病、高胆固醇与结直肠癌风险增加有关

由此可见，对于Lynch综合征患者，自我报告的2型糖尿病和高胆固醇与结直肠癌的风险增加有关。

MedSci原创 - Lynch综合征，2型糖尿病，高胆固醇，结直肠癌 - 2019-09-28

JACC：遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用

婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异

MedSci原创 - 心血管，遗传，婴儿猝死综合征 - 2018-03-18

伴有结直肠癌家族史的脑胶质肉瘤患者检出MSH2胚系突变，确诊林奇综合征

本文介绍了LS中原发性错配修复缺陷型胶质肉瘤的病例。

苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2胚系突变，胶质肉瘤 - 2024-06-04

伴有结直肠癌家族史的脑胶质肉瘤患者检出MSH2胚系突变，确诊林奇综合征

本文介绍了LS中原发性错配修复缺陷型胶质肉瘤的病例。

苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2胚系突变，胶质肉瘤 - 2024-06-04

[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：遗传性肠癌：临床筛查与管理

近期，在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传性肿瘤专场”，中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传性结直肠癌：临床筛查和管理”专题报告，并就此撰文，与读者分享。

ioncology - 遗传性肠癌，临床筛查与管理 - 2017-11-14

Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征

澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。

MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15

2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）

2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。

网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，

中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议

希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。

MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25

Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09

Cell：重复多态性是青光眼和结直肠癌最高遗传风险位点的基础

本文结果揭示了非编码 VNTR 在人类健康和基因调控中发挥着重要的作用，而这一作用此前并未得到重视。

MedSci原创 - 结直肠癌，青光眼，重复多态性 - 2023-08-10