J Gastroenterology：成人患有严重的α-1-抗胰蛋白酶缺乏会增加肝病发生率
有研究数据表明严重的α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）与肝病的发生率显着相关。目前尚未确定AATD相关肝病的生物标志物，其进展方式以及预防措施。本研究的目的是分析严重AAT缺乏（PiZZ）患者的肝病风险的发生率。
MedSci原创 - Alpha-1-antitrypsin，deficiency，liver，disease，liver，function，tests - 2019-01-26
GUT：α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险
有研究报道，纯合α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险，而杂合子变异的相关性仍不清楚。
MedSci原创 - alpha1-antitrypsin，liver，Cirrhosis - 2018-10-06
GUT: Alpha-1抗胰蛋白酶可控制小鼠和人类与酒精相关的肝病
在许多临床前和临床试验中，Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）显示出有强大的抗炎活性。
MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶，酒精肝 - 2021-02-16
Blood：可用于治疗接触系统诱导的血栓炎症的α1-抗胰蛋白酶突变体
C1酯酶抑制剂(C1INH)缺乏或XII因子 (FXII)功能获得性突变均可导致遗传性血管性水肿，一种危及生命的组织肿胀性疾病。C1INH是一种相对较弱的接触系统酶抑制剂。虽然α1-抗胰蛋白酶(α1AT)在自然情况下不能抑制酶接触系统，但人为给α1AT加一个突变(M358R；α1AT-Pittsburgh)即可将其改造成一种强大的广谱酶抑制剂。α1A
MedSci原创 - 接触系统，α1-抗胰蛋白酶，突变，血栓，炎症 - 2019-08-01
PNAS：CRISPR技术帮助创建慢性阻塞性肺病的小鼠模型
其中最主要的遗传原因是由于基因变异导致的α-1抗胰蛋白酶 (α-1 antitrypsin， ATT) 缺乏症，它会造成患者出现遗传性肺气肿 (emphysema) 。
学术经纬 - COPD，α-1抗胰蛋白酶，CRISPR/Cas9 - 2018-03-19
十大罕见病，您都听说过吗？
排名前10位的罕见疾病，其中一些您可能从未听说过，而另一些希望您永远不会再听说。
MedSci原创 - 迟发性运动障碍，神经系统副肿瘤综合征，进行性多灶性脑白质病，Dercum病，Fahr病，Devic病，朗道-克莱夫纳综合症 - 2023-05-24
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MedSci原创 - 迟发性运动障碍，神经系统副肿瘤综合征，进行性多灶性脑白质病，Dercum病，Fahr病，Devic病，朗道-克莱夫纳综合症 - 2023-05-24
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
患者肝脏中 Z-AAT 降低幅度中位数达83%，且肝脏健康相关生物标志物得到了显著且持续改善，高剂量组（200mg）的12位患者中有7人观察到肝脏纤维化消退。
“生物世界”公众号 - RNA疗法，遗传性肝病 - 2022-06-30
最新研究证实使用CRISPR进行子宫内编辑，可在出生前治疗致命的肺部疾病
Science Translational Medicine最新发表的文章显示，科学家使用CRISPR基因编辑实现子宫内编辑，阻断动物模型中肺病疾病的致命突变，该有害突变在婴儿出生后数小时内会引起死亡。该研究证明，子宫内编辑可能是一种在出生前治疗肺病的有前途的新方法。
MedSci原创 - 基因治疗，CRISPR，子宫内编辑 - 2019-04-22
【盘点】近期有关肺气肿相关研究进展
一般认为与支气管阻塞以及蛋白酶-抗蛋白酶失衡有关。本文梅斯医学小编就近期有关肺气肿相关研究汇总，与大家分享学习。【1】JAMA：肺气肿的治疗：支气管内线圈治疗 vs 标准治疗（RENEW）初步的临床试验表明，对肺气肿和严重肺过度充气患者，使用支气管内线圈压缩肺
MedSci原创 - 肺气肿 - 2016-11-21
保健品致药物性肝损害1例报道
因“反复肝功能异常1年”入院。 患者1年前体检发现肝功异常，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）为90 U/L， 丙氨酸氨基转移酶（ALT ）为37 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为35 U/L，碱性磷酸酶（ALP）为98 U/L ，总蛋白
中国医学论坛报 - 药物性，肝损害，保健品 - 2013-07-13
Eur Respir J：血浆线粒体DNA与肺外结节病相关
由此可见，结节病中细胞外线粒体DNA的富集与肺外疾病和AA血统有关。进一步研究这些临床发现的机制可能会产生新的病理生理学和治疗理论。
MedSci原创 - 线粒体，DNA，肺外结节病 - 2019-07-12
少见疑难肝病的诊断思路
目前国际上对少见病的定义并未统一，如欧洲定义为发病率＜1/2000，美国则定义为＜1/200000，世界卫生组织（WHO）则定义为患病人数占总人口数的0.65‰～1‰可认为属于少见病，而我国
国际肝病 - 少见，疑难，肝病 - 2019-08-25
2019最受关注的海外医疗健康A轮10大投融资事件
Cydan宣布推出Tiburio Therapeutics Inc.（Tiburio）公司，获得的3100万美元A轮融资
创鉴汇 - 医疗健康，融资事件 - 2019-03-06
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