腰硬联合麻醉下先天性盆腔多脏器畸形合并双下肢废用性萎缩剖宫产1例
34岁女性患者，先天性盆腔多脏器畸形（膀胱外翻，马蹄肾，左侧肾萎缩，双子宫，阴道畸形，耻骨联合分离），长期坐位或卧位。
中国实验诊断学 - 腰硬联合麻醉，先天性，盆腔，多脏器，畸形，双下肢，废用性，萎缩，剖宫产 - 2018-10-29
典型病例 | 脊髓髓内畸胎瘤合并先天性脊柱发育畸形-脊柱侧弯一例
脊髓髓内肿瘤约占椎管肿瘤的16%，占所有中枢神经系统肿瘤的2%~4%，常见的包括室管膜瘤、星形细胞瘤、畸胎瘤等。
“神经时讯”公众号 - 畸胎瘤，先天性脊柱发育畸形 - 2022-03-24
Ann Intern Med：β受体阻滞剂在孕妇中的使用情况和先天性畸形的风险
由此可见，该研究的结果表明妊娠早期孕妇接触β-受体阻滞剂与整体畸形或心脏畸形的风险大幅增加无关，并且独立于测量的混杂因素。
MedSci原创 - β受体阻滞剂，使用，先天性畸形，风险 - 2018-10-16
糖尿病女性后代先天性畸形风险飙升！最高可达18倍！
PLOS Medicine：糖尿病女性后代中特定先天性异常的风险：对包括8000多万新生儿在内的基于人群的研究的系统综述和荟萃分析
MedSci原创 - 孕前糖尿病，新生儿，妊娠期糖尿病，先天性心脏缺陷，先天性畸形 - 2022-02-05
Diabetes Care：孕妇孕前糖尿病和妊娠糖尿病与新生儿先天性畸形的关联
孕前糖尿病和GDM与新生儿先天性异常的几种亚型有关。这些发现表明，在已有糖尿病或GDM风险女性中，进行孕前咨询对于预防先天性畸形具有潜在的益处。
MedSci原创 - 妊娠糖尿病，孕前糖尿病，新生儿先天性畸形 - 2020-11-02
BMJ：近300万人群数据揭示孕期使用阿片类药物与后代先天性畸形的关系
在妊娠早期使用处方阿片类药物与大多数考虑的畸形类型风险无关，但会导致后代腭裂和口腔裂的风险增加。
MedSci原创 - 2021-02-12
Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。
人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。近期，Abeer等人建立携带人类CHDs患者相关的NKC2-5 R142C突变的杂合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表现为房间隔缺失和先天性导管未闭。
MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15
AIM：H1N1流感疫苗会增加后代先天性畸形的风险？或许有其他因素在作怪
之前的研究报告了在怀孕期间接种H1N1流感疫苗女性的后代有先天性畸形的风险，但这些研究并没有考虑家族混杂因素（遗传和环境）的潜在影响。该研究的目的是评估女性在怀孕期间接种H1N1流感疫苗和后代畸形之间的关联，并将家族性因素考虑在内。来自瑞典的研究人员在瑞典开展了一项以人群为基础的前瞻性研究。
MedSci原创 - H1N1流感疫苗，先天性畸形 - 2016-09-20
Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。
“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05
PLOS MED | 我国学者：8000万人数据提示糖尿病妇女后代出现特定先天性畸形的风险
患有糖尿病的妇女的后代先天异常比率增加，对孕妇进行糖尿病筛查可以更好地控制血糖，并且可以识别出有风险的后代。
MedSci原创 - 妊娠糖尿病，先天畸形 - 2022-02-05
Eur Arch Otorhinolaryngol：骨桥植入的双侧先天性小耳畸形患者中，早期助听器使用经历对言语识别有何作用？
研究人员在接受骨桥（BB）植入术的双侧小耳症患者中，确定了能够预测言语识别能力的听力学和人口统计学变量。结果发现，早期听力干预，结合适当的手术治疗，有助于术后言语识别能力的提高。
MedSci原创 - 助听器，小耳症，骨桥植入 - 2023-10-30
Goldenhar综合征1例
患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。
北京口腔医学 - Goldenhar综合征 - 2019-04-09
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
人体各部位CT检查的适应证归纳
适用于颅脑外伤、脑血管意外、脑肿瘤、新生儿缺氧缺血性脑病、颅内炎症、脑实质变性、脑萎缩、术后和放疗后复查以及先天性颅脑畸形等。
放射沙龙 - 肿瘤及放疗后复查，炎症如化脓性腮腺炎，外伤如颌面部骨折 - 2022-12-22
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
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