DIABETOLOGIA：从外显子广泛的相关性研究的蛋白尿
鉴别与蛋白尿相关的罕见编码变异可能为预防慢性肾病和终末期肾病开辟新的途径，而这两种疾病在糖尿病患者中非常普遍。迄今为止，关于鉴别蛋白尿遗传易感性变异的工作还很有限，且大多数研究集中在常见的变异上。
网络 - 蛋白尿 - 2019-05-06
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷（TMB）的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA，基因检测，TMB - 2019-11-14
Nat Genetics：与肝吸虫有关胆管癌的外显子测序结果公布
近日，国际著名杂志《自然—遗传学》Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Exome sequencing of gastric adenocarcinoma identifies recurrent somatic mutations in cell adhesion and chromatin remodeling genes，”，文章中，他们对一种与肝吸虫有关的致
中国科学报 - 研究，外显子测序，肝吸虫 - 2012-05-19
NEJM：外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断
这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性
MedSci原创 - 外显子组测序，产前诊断，非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10
Nature：细胞如何识别内含子和外显子？周正洪/赵睿联合课题组找到关键
研究人员们根据这一结构提出的模型，可以将内含子识别、外显子识别、以及反向剪接（back-splicing）机制进行统一，对理解真核
学术经纬 - 细胞，内含子，外显子，关键 - 2019-09-05
Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误
公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。
MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
深静脉血栓形成和肺栓塞，统称为静脉血栓栓塞(VTE)，是美国心血管疾病死亡的第三大原因。全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？
由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。
MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。
《自然—遗传学》 - 子宫内膜，肿瘤，体细胞突变 - 2012-11-26
Nature Immunology：袁正宏等人发现外显子组可用于治疗肝炎病毒感染
在这项研究中，科研人员研究了外显子组（一种从细胞获得的小泡）在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。 外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯中发挥
bio360 - 免疫，肝炎病毒，外显子 - 2013-07-24
Hepatology：外显子组测序发现UBE3C可能是肝癌重要候选基因
来自复旦大学的研究人员采用外显子（exome）组测序技术，揭示出了一个叫做UBE3C的基因在肝细胞癌中具有重要的临床意义。
MedSci原创 - 肝癌，外显子组测序，UBE3C，复旦大学 - 2014-01-19
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