JACC：FHOD3是肥厚型心肌病的新致病基因
本研究的目的旨在探索FHOD3基因突变与肥厚型心肌病发生的关系。本研究对3189名不相关的肥厚型心肌病先证者和2777名无心肌病患者（病例对照）的FHOD3基因进行大规模平行测序。
MedSci原创 - 心血管，肥厚型心肌病，基因 - 2018-11-14
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
生物谷 - 研究 - 2012-05-19
科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变
加拿大科学家1日报告说，一个可遗传的基因突变能引发多发性硬化症。这是首次发现多发性硬化症的致病基因突变，并第一次证实，一些多发性硬化症是遗传所致。
生物360 - 多发性硬化症，致病基因，基因突变 - 2016-06-03
Nature Genet：儿童侵袭性神经母细胞瘤致病基因被发现
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院（CHOP）的科学家们发表在12月2日的《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究结果表明：在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。
医学论坛网 - 基因组测序，脑瘤，神经母细胞，患儿 - 2012-12-14
Lancet Oncol：约一半的肉瘤患者存在致病性基因突变
近期有研究者对骨与软组织肉瘤患者进行了基因组测序，探究其遗传基础。 研究纳入的1162名≥15岁肉瘤患者，分别来自4个队列，组织学证实肉瘤诊断。收集患者详细临床、病理和家系遗传信息等。
MedSci原创 - 肉瘤，基因，TP53 - 2016-09-08
酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗
《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20
Nat Commun：科学家筛出近 80 个抑郁症致病基因
日前，来自英国爱丁堡大学的科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近 80 个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。
生物360 - 抑郁症，基因，患病风险 - 2018-04-19
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
Am J Hum Genet：复旦王磊组发现人类卵子受精障碍新致病基因
近日，复旦大学王磊教授课题组与上海交通大学附属第九院生殖中心匡延平教授团队合作发表研究论文，研究发现了导致人类卵子受精障碍的第二个致病基因WEE2，揭示了WEE2突变的致病机制，并针对患者卵子成功进行了分子干预，逆转了受精障碍表型，为未来患者的基因治疗奠定了基础。
BioArt - 王磊，卵子，受精，障碍，基因 - 2018-04-02
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
Mol Psychiatry：南方科大刘东课题组等合作鉴定新ADHD致病基因
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊、神经精神病学顶尖杂志《Molecular Psychiatry》在线发表了南方科技大学生物系刘东课题组的一篇研究论文。ADHD(注意缺陷多动障碍)是常见的儿童行为障碍，其症状可持续至成年，常与多种精神疾病共患，对个人、家庭和社会造成诸多不良影响。ADHD的核心缺陷是执行抑制功能的神经元出现问题，引起多动、冲动和注意缺陷。我们团队早前提出神经元发育缺陷是A
生物帮 - ADHD，神经元，轴突发育 - 2017-05-19
NEJM:复旦大学联手哈佛大学首度发现卵巢早衰致病基因
6 日，复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。
新华网 - 卵巢，致病基因，复旦大学，哈佛大学 - 2014-03-11
Science：肾上腺皮质瘤（库欣综合征）致病基因被发现
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断
中国科学报 - 肾上腺，皮质醇，遗传变异 - 2014-04-09
Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病融合基因CCDC6-RET
近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。文章中，研究者通过对Affymet
MedSci原创 - 肺癌，CCDC6-RET，融合基因 - 2012-02-24
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