Genome Biol：用于揭示阿尔兹海默氏症早期发病的基因特性
来自伦敦国王学院的科学家近日通过研究发现，一种用于特殊的基因特性或可帮助预测某些疾病的早期发病情况，比如阿尔兹海默氏症，相关研究刊登于国际杂志Genome Biology上。
生物谷 - 阿尔兹海默，基因检测，痴呆 - 2015-09-10
GENOME BIOL：同卵双生子可能比你想象中更相似
长期以来，研究人员一直对同卵双胞胎保持着巨大的热情，并用其来探索遗传性，和表型变异的表观遗传学影响。已有的研究认为，同卵双胞胎的表型和表观遗传上的相似性很大程度上归因于它们的遗传一致性。
MedSci原创 - 双胞胎，表观遗传 - 2018-01-10
Genome Biology：单细胞测序揭示微转移乳腺癌细胞的起源
微转移是指存在于淋巴结、骨髓和血循环中，但常规临床病理学和影像学方法不能检出的非血液系统恶性肿瘤的转移，一般定义为以单个细胞或微小细胞团形式存在的隐匿性转移。骨髓中的微转移细胞被称为弥散性肿瘤细胞，对乳腺癌患者具有独立的预后价值。挪威奥斯陆大学医院Bjørn Naume带领的国际研究小组使用单细胞测序分析了从乳腺癌患者骨髓中分离的、疑似存在微转移（micro-metastases）的细胞。他们对来
测序中国 - 单细胞测序，揭示，微转移乳腺癌细胞，起源 - 2016-12-30
Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴儿技术，生育可爱的宝宝！自1978年世界首例试管婴儿（IVF婴儿）降临后，迄今已经有500多万的
生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02
Human Genome Variation：ISL1基因在膀胱外翻发病机制中的作用评估
膀胱外翻是膀胱的一种先天性关闭缺陷，并且对发病率具有深刻的影响。尽管该畸形的产生是不定时的，但是在亲属中复发风险的增加以及在单卵细胞双胞胎和一些相关的染色体畸形中更高的同病率支持了该病具有遗传背景特征。有研究人员表明，ISL1是膀胱外翻和尿道上裂疑难症（BEEC）发展过程中的候选基因，并且是由2个不同的研究阐释的。最近，有研究人员从125名瑞典患者中获得DNA并利用Sanger测序和全息阵列分析筛
MedSci原创 - 膀胱外翻，基因，遗传 - 2018-04-02
Genome Biol：科学家提出提高癌症诊断准确性的新方法
经常在癌细胞中观察到基因组结构的大规模变化。英国剑桥巴布拉姆研究所的科学家们发现了一种检测这些变化的方法，可以增强癌症诊断并帮助使用靶向治疗。
来宝网 - 癌症，基因，诊断 - 2017-07-05
Genome Biology：科学家提出提高癌症诊断准确性的新方法！
经常在癌细胞中观察到基因组结构的大规模变化。英国剑桥巴布拉姆研究所的科学家们发现了一种检测这些变化的方法，可以增强癌症诊断并帮助使用靶向治疗。
来宝网 - 基因组，癌症，诊断 - 2017-07-05
Genome Med：能量工厂线粒体DNA在结直肠腺癌中是如何跑路的？
结直肠腺癌的特征是线粒体DNA（mtDNA）拷贝数异常和基因组不稳定，但是线粒体和核基因组之间的分子相互作用仍然未知。
MedSci原创 - 线粒体DNA，肿瘤 - 2017-04-19
Genome Biol ：CRISPR-Cas12a : 为你打开高效的基因编辑大门
Wei Li是中国科学院动物研究所的研究员。 他的课题组关注生殖和再生领域，以及对基因组工程工具的开发和探索基因治疗的新方法；Fei Teng是中国科学院动物研究所的博士候选人。 他目前的研究关注在CRISPR-Cas系统在疾病建模和新基因组编辑工具的开发和应用上。
Genome Biology - CRISPR-Cas12a，基因，编辑 - 2019-04-18
Genome Res：深入研究组蛋白修饰机制或可帮助理解基因调节模式
近日，刊登在国际杂志Genome Research上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究发现特殊类型的组蛋白修饰的独特功能，这对于理解基因调节以及疾病的发生非常重要。
生物谷 - 组蛋白 - 2016-07-13
全球首个胃癌片段组学大型早筛研究登陆Genome Med
浙江省肿瘤医院程向东教授、苏丹教授、俞鹏飞教授团队联合宁波市第二医院陈平教授团队与世和基因合作，将世和MERCURY cfDNA片段组学技术的应用拓展至胃癌早筛，AUC达0.937。
测序中国 - 胃癌， cfDNA片段组学 - 2024-06-15
Genome Biology：新型工具，有效实现了批次效应的去除和空间坐标的对齐
北京交通大学李翔宇、美国德州大学达拉斯分校张奇伟课题组联合开发了一个整合不同切片、不同实验条件、不同实验技术的空间转录组样本的新工具SPIRAL。此工具有效地实现了批次效应的去除和空间坐标的对齐。
测序中国 - 空间转录组数据 - 2023-11-01
Genome Biol | scRNA-seq辅助分析新方法scGWAS，揭示性状-细胞类型关联图谱
单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术可以定量测量单个细胞的基因表达，能够检测细胞类型特异性的转录组特征，为解码复杂疾病中由遗传介导的细胞类型特异性提供了独特的机会。
测序中国 - 单细胞RNA测序，细胞类型来进行性状，胰腺和免疫系统的细胞 - 2022-11-18
Genome Res：新的多重Digenome-seq工具让CRISPR-Cas9飞得更高
自从2013年1月首次用于基因组编辑以来，CRISPR-Cas9的知名度与日俱增。让它如此引人注目的原因在于它惊人的高效性和实用性；简而言之，它比较容易使用。去年，来自韩国基础科学研究所基因组工程中心的Jin-Soo Kim研究团队在Cell Stem Cell期刊上发表一篇标题为“Functional Correction of Large Factor VIII Gene Chromoso
MedSci原创 - CRISPR，工具 - 2016-02-06
Genome Res：RNA测序技术发现胶质瘤新的分子分型特征
生命科学学院生物动态光学成像中心（BIOPIC）苏晓东研究组和北京天坛医院江涛研究组以及加州大学圣地亚哥分校的Clark Chen研究组合作在《Genome Research》杂志在线发表了题为“RNA-seq
MedSci原创 - 胶质瘤，RNA测序 - 2014-09-24
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