NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
单身 失眠，难道都是基因的“错”？
日前，一项来自北京大学的基因研究成果引发媒体关注——研究人员称已经检测到了一种“单身基因”，并发现带有这种基因的人，单身的可能性比常人高20%。有网友不禁吐槽：“原来没人爱是因为基因在作怪！”在科学家的不懈努力中，人类基因正在被逐个揭开神秘面纱。除了主流的关于长寿、肥胖、癌症以及各种疾病的基因研究，单身概率有多大、和什么人交朋友，甚至喝咖啡能否提神、饮酒会不会促进健康等等，这些看似“奇
科技日报 - 单身基因，血清素，5-HTA1基因 - 2014-12-05
人生是场戏，基因才是导演
基因是生命的密码，它是贮存遗传信息的极微小的物质，却“神通广大”。一定程度上可以说，从一出生开始，我们的未来就被基因“主导”了，人与人之间的基因差异决定了性格，成功，甚至生老病死都有不同。随着人们对基因认识的不断深入，科学家发现，除后天环境因素以外，某些特殊基因影响着
勃林格殷格翰中国微信号 - 基因，变异，性格 - 2016-11-21
卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于BRCAm状态和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）状态]的阳性结果将一个稍许陌生的名词 “HRD”带入大家的关注范围。为此，我们将通
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
利用CRISPR基因编辑技术治疗癌症？
根据美国国家卫生研究院（NIH）的说法，美国重组DNA顾问委员会（Recombinant DNA Advisory Committee，RAC）下周将审查宾夕法尼亚大学申请首次利用革命性的基因编辑技术CRISPR接着，研究人员将利用CRISPR对T细胞进行基因修饰，并将
生物谷 - CRISPR基因编辑 - 2016-06-19
Science：基因决定性取向！
双胞胎和家庭研究表明，同性性行为在一定程度上受基因的影响，但既往对相关特定基因的研究力度一直不足。本研究是第一个研究与同性性行为相关基因突变的大规模数据分析他不会，研究人员对477 522位个体进行全基因组关联分析（GWAS），发现了5个常染色体位点，与同性性行为明显相
MedSci原创 - 同性性行为，基因，GWAS - 2019-09-03
Nat Commun：日本发现肥胖相关基因
日前，日本京都府立医科大学等机构的科学家们发现与肥胖有关的一个基因，若抑制该基因表达，即使摄入高脂肪食物，也不容易变胖。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然-通讯》上。【原文阅读】 研究人员发现，这种名为“ARIA”的基因具有妨碍脂肪燃烧的功能。在实验鼠实验中，研究人员发现，“ARIA”基因表达被抑制的实验鼠不容易变胖，即使它们与正常实验鼠一起连续14周食用高脂肪食物，其皮下和内
生物360 - aria，研究人员，实验鼠，基因作用，抑制基因 - 2013-09-13
Nat Human Behav：基因帮你选对象
而且，这些选择参数是由基因决定的。为了完成该调查，澳大利亚昆士兰大学遗传学家Peter Visscher 实验室的博士后Matthew Robinson及同事，分析了包含人类身体和基因信息的大型数据库。他们提炼了一个人的身高和身体质量指数（BMI）等性状基因标记，以预测其伴
科学网 - 基因，兴趣 - 2017-01-11
HIV基因疗法取得重大进展
一项临床试验日前表明，一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶（ZFN）的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒（HIV）携带者免疫细胞中的一种基因，从而增强了他们抵抗病毒的能力。美国加利福尼亚州杜瓦迪市希望之城国家医学中心贝克曼研究所分子生物学家John Rossi说：“这是HIV基因
中国科学报 - 免疫，HIV - 2014-03-12
“折寿”基因？NEJM新研究：每25个人就有1人携带缩短寿命的基因
近日，NEJM发表一项研究，表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变，这种突变与携带者寿命缩短有关。
医学新视点 - 致病性突变，ACMG，寿命缩短 - 2023-11-20
Science：走向临床的基因芯片
尽管大部分基因芯片（microarray）的应用目前仍仅限于科研水平，这项技术似乎已经准备好要进军基于基因组的临床应用。事实上，一些产品已经能用于医学诊断，并且有更多的产品已经在研发当中。举例来说，可以用定制基因芯片来检测预示特定疾病的微小、特殊的遗传变化。未来，这一技术将很可能成为科研和临床应用中一项很有用的工具。 “在当今的转译基因组研究中，最大的挑战莫过于如何进行解析。”
bio360 - 临床应用，基因芯片，基因组检测方案 - 2013-08-08
中国CFDA叫停基因测序临床应用
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜.朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬.乔布斯患癌
生物谷 - CFDA，基因测序，临床 - 2014-02-18
PNAS：爱赌博也和基因有关
美国研究人员16日说，大脑中一些基因会影响人们的策略性行为，包括赌博、投资等。加州大学伯克利分校和伊利诺伊大学厄巴纳-尚佩恩分校研究人员在美国《国家科学院学报》上报告说，这些基因通过大脑中的神经递质多巴胺发挥作用。多巴胺是大脑奖赏系统的关键组成部分，与人的快感有关，而他们的研究则首次把人们的策略性行为与多巴胺调控基因联系起来。 研究人员在新加坡招募了217名大学生，从其基因组中找到约70万个
重庆晚报 - 赌博，基因 - 2014-06-18
为您找到相关结果约500个
