JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02
Science：阿尔茨海默病30年谜底揭晓！关键蛋白作用被发现！
阿尔茨海默病(AD)是严重危及中老年人身心健康的中枢神经系统退变性疾病，目前对其发病机制的认识以β-淀粉样蛋白(Aβ)学说占主导地位。而这条途径或许正是AD患者神经元养护、缓解症状的
转化医学网 - 阿尔茨海默病，APP—Aβ，GABABR1a - 2019-01-12
STTT：依奉阿克 vs 克唑替尼治疗ALK阳性非小细胞肺癌：一项随机、多中心、开放标签的III期试验
该研究旨在评估依奉阿克 vs 克唑替尼治疗ALK阳性非小细胞肺癌癌症的疗效和安全性，研究结果显示依奉阿克显著改善晚期ALK阳性NSCLC的PFS和延迟脑转移进展。
MedSci原创 - 克唑替尼，ALk阳性非小细胞肺癌，依奉阿克 - 2023-08-17
18岁女孩运动异常，脑脊液检查锁真凶 | 华山细胞形态专栏（16）
华山细胞形态专栏内容将通过系列的病例报道，帮助大家了解细胞形态学检验在临床诊断中的作用。本系列内容由复旦大学附属华山医院检验医学科提供。
“检验医学”公众号 - 脑脊液 - 2022-07-09
Movement disord：横跨16年研究表明，抗生素会增加帕金森患者发病风险！
芬兰赫尔辛基大学医院研究人员最近发表的一项研究表明，口服抗生素应用过多与帕金森病风险增加有关，且这种影响极大可能源自肠道菌群。这一发现与先前的研究结果似乎大相径庭。
转化医学网 - 抗生素，帕金森 - 2019-11-29
Trends Cell Biol：自噬与神经退行性病变新进展：或许自噬也是加重病情的元凶！
聚谷氨酰胺（polyQ）障碍导致扩展的CAG三核苷酸重复进而引起的神经退行性疾病，所述重复引起蛋白质序列中的polyQ扩展。这种ATQ的polyQ形式会破坏对于防止聚集相关的神经退行性疾病是至关重要的，因此通过巨噬细胞自噬活化来激活核自噬过程以降解异常的核组分并恢复体内平衡
转化医学网 - 聚谷氨酰胺，神经退行性疾病，自噬 - 2018-03-20
AAN指南：14-3-3蛋白能用于诊断克雅氏病（疯牛病）
美国神经病学学会（AAN）最新发布的指南中推荐：当怀疑一例进展性痴呆患者有散发性克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）时，临床医生应当进行脑脊液14-3-3蛋白的检测。这篇题为《散发性克雅氏病中脑脊液14-3-3蛋白诊断准确性》的指南发表于最新一期的《神经病学》杂志。研究者指出散发性CJD是一种罕见的致命性疾病，全球每年发病率约为百万分之一。受累患者典型表现为60-
MedSci原创 - 疯牛病，克雅氏病，14-3-3 - 2012-10-02
Hepatology：“肝豆状核变性”判定新标准---中国作者给出更精确的方法
中南大学湘雅二医院一项历时近10年的研究成果近日在线发表于《肝脏病学杂志》，该研究针对肝豆状核变性（威尔逊病，俗称肝豆）这一重大疑难病给出了全新判定标准，被国际论文评阅人评价为该领域“里程碑式”的论文。“肝豆”是一种重要的遗传性疾病，主要累及肝脏和神经系统，其误诊率极高，暴发性病死率接近100%。自上世纪60年代以来，肝铜含量一直被公认为诊断该病的“金标准
肝脏病学杂志 - 肝豆状核变性，铜 - 2015-08-10
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。她补充说，恢复这些微妙生物过程的平衡或可治疗其他神经系统疾病如肌萎
生物谷 - 亨廷顿氏病 - 2015-01-08
Nature：日本发现帕金森氏症的诊断指标
帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病，主要表现为手脚震颤和身体僵硬等，并发认知障碍的概率很高。遗传性帕金森氏症是由于 Pink1 和帕金两种基因无法发挥作用，导致细胞内的异常线粒体蓄积，最终使神经
新华网 - 帕金森氏症 - 2014-05-12
以糖尿病为主要表现的血色病1例
摘要 患者男性43岁，因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天，以2型糖尿病、糖尿病肾病入院。根据患者青铜色面容、血清铁及铁蛋白增高、肝脾肿大和肝活检病理所见，诊断为原发性血色病。该病历提示，肝血色病表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退，甚至睾丸萎缩；治疗主要为放血疗法，但贫血及严重低蛋白血症者接受长期铁草酰胺治疗可缓解并获生存期延长
中国医学论坛报 - 糖尿病，糖尿病肾病，血色病 - 2013-07-25
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