基因芯片标准化方法之Quantile
基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，就能通过荧光信号强度判断基因表达量的强弱。对基因芯片数据的标准化处理，主要目的是消除由于实验技术所导致的表达量的变化，并且使各个样本和平行实验的数据处于相同的水平，从而使我们可以得到具有
MedSci原创 - 基因芯片 - 2016-05-27
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
基于脂质纳米颗粒基因药物的前景
2018年，FDA首次批准了一种基于脂质纳米颗粒（LNPs）的基因药物——siRNA patisiran（Onpattro；Alnylam），用于治疗遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变引起的多发性神经病。
小药说药 - 纳米颗粒，基因药物 - 2023-01-18
Sarepta公司DMD基因疗法初步临床结果积极
位于马萨诸塞州剑桥市的Sarepta Therapeutics一直致力于发现和开发针对罕见神经肌肉疾病的精准基因疗法。该公司日前宣布，其治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的在研基因疗法AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin（以下简称AAVrh74），在拥有四名DMD患者的临床试验中获得积极结果。
MedSci原创 - DMD，基因疗法 - 2018-10-06
LANCET：新的基因疗法有望治疗黄斑病变
约翰霍普金斯大学的研究人员及其合作者在一项小型和初步的临床试验中表明，使用病毒将治疗基因引入眼睛的实验性基因治疗是安全的，它可能有效地保护了具有湿性年龄相关性黄斑病变（AMD）患者的视力。
来宝网 - 基因疗法，黄斑病变 - 2017-05-17
长寿基因可维持造血干细胞功能
记者8日从杭州师范大学教授鞠振宇团队获悉，该团队发现长寿基因Sirt6在造血干细胞稳态维持过程中的重要作用，对延缓干细胞衰老和防治骨髓衰竭性疾病有重要意义，可以作为骨髓衰竭性疾病治疗的靶点
科技日报 - 长寿基因，造血干细胞 - 2016-05-10
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。
MedSci原创 - 基因，癌症 - 2013-05-06
大跨界：索尼卖了PC玩基因分析
索尼总裁兼CEO平井一夫 1月23日，索尼对外界宣布：将要成立了一家名为P5的基因分析公司。卖了PC玩基因分析，这家全球最大的电子产品制造商的跨界演出整得有点大。 2012年2月1日，索尼正式任命平井一夫为总裁兼CEO，接替霍华德·斯金格，这一任命正值索尼预计将连续第
E药脸谱网 - 索尼，基因分析 - 2014-02-12
我国启动艾滋病基因治疗研究
国家卫生计生委艾滋病防治科技重大专项“基于自体造血干／祖细胞遗传改造的艾滋病基因治疗”日前在武汉大学启动，探索艾滋病功能性治愈方法。 据悉，目前世界上尚无针对艾滋病的特效或根治性治疗方法。基因治疗是取代疫苗或药物治疗的可行性方法之一，有望通过对感染个体嵌入一个或者多个基因抵抗艾滋病病毒。
新华网 - 基因治疗，艾滋病防治，艾滋病功能性治愈 - 2014-05-28
乳癌诊治别忽视HER2基因检测
近日，出席全国第三届乳腺癌论坛（南京）暨全国乳腺癌规范化综合诊治学习班的著名乳腺外科专家、江苏省肿瘤医院院长唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦确诊应尽早进行HER2（人类表皮生长因子受体-2）基因检测，
中国医学论坛报 - 乳腺癌，HER2，基因检测 - 2012-08-01
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