JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
基于脂质纳米颗粒基因药物的前景
2018年，FDA首次批准了一种基于脂质纳米颗粒（LNPs）的基因药物——siRNA patisiran（Onpattro；Alnylam），用于治疗遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变引起的多发性神经病。
小药说药 - 纳米颗粒，基因药物 - 2023-01-18
基因疗法LentiGlobin治疗镰状细胞疾病，遭遇滑铁卢
近日，生物制药公司Bluebird bio披露，FDA已将其针对镰状细胞疾病（SCD）的LentiGlobin基因治疗计划搁置在临床阶段。
MedSci原创 - 急性髓细胞白血病，镰状细胞疾病，LentiGlobin - 2021-02-24
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。
生物谷 - 基因疗法，先天性耳聋，小鼠 - 2012-08-13
PNAS：AML衰老和综合分子图谱成功构建，揭示老年患者的基因融合减少而基因突变增加
研究团队通过对一个大型AML队列进行分析，发现基因融合（GF）事件是年轻患者的主要驱动因素，而基因突变构成了老年患者的主要基因组异常。
测序中国 - 衰老，基因融合，AML - 2024-04-08
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。
MedSci原创 - 基因，癌症 - 2013-05-06
我国启动艾滋病基因治疗研究
国家卫生计生委艾滋病防治科技重大专项“基于自体造血干／祖细胞遗传改造的艾滋病基因治疗”日前在武汉大学启动，探索艾滋病功能性治愈方法。 据悉，目前世界上尚无针对艾滋病的特效或根治性治疗方法。基因治疗是取代疫苗或药物治疗的可行性方法之一，有望通过对感染个体嵌入一个或者多个基因抵抗艾滋病病毒。
新华网 - 基因治疗，艾滋病防治，艾滋病功能性治愈 - 2014-05-28
大跨界：索尼卖了PC玩基因分析
索尼总裁兼CEO平井一夫 1月23日，索尼对外界宣布：将要成立了一家名为P5的基因分析公司。卖了PC玩基因分析，这家全球最大的电子产品制造商的跨界演出整得有点大。 2012年2月1日，索尼正式任命平井一夫为总裁兼CEO，接替霍华德·斯金格，这一任命正值索尼预计将连续第
E药脸谱网 - 索尼，基因分析 - 2014-02-12
JCO：基因分型确定化疗给药剂量
氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。
MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17
基因组学技术进展(Genome Technology)
第一主题 基因组学技术进展 1. 测序新技术 2. 转录基因组学 3. 表观基因组学 4. 外显子组学 1.Genome Technology ?
会议 - 2009-03-11
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