‘四大顶刊’一周研究导读：强迫症患者死亡风险增加82%；轻型缺血性卒中双联抗板治疗启动时间窗或延长至72小时；全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验结果
科学的进步如同一个梯子，能够为你打开新的世界。
MedSci原创 - 2024-01-29
孤独症，双相情感和精神分裂症的遗传相似性
通过检查脑组织，研究人员发现某些精神疾病间具有相似之处，包括孤独症和精神分裂症。研究人员说，具体来说，在患有自闭症，精神分裂症和躁郁症的人群中发现了一些相似的基因表达模式。基因表达是指细胞将基因指令转化为蛋白质。"这些发现提供了这些疾病的分子、病理特征，这是向前迈出的一大步，"资深研究作者Daniel Geschwind说。"现在的主要挑战是了解这些变化是如何产生的，"加州大学洛杉矶分校自闭症研究
MedSci原创 - 孤独症，双相情感和精神分裂症 - 2018-02-11
Lancet： Sparsentan与厄贝沙坦在IgA肾病患者中的疗效和安全性的比较（PROTECT研究）
与厄贝沙坦比，在 110 周的治疗过程中，IgA 肾病患者使用Sparsentan蛋白尿显著减少，肾功能得到保护。
MedSci原创 - IgA肾病，厄贝沙坦，Sparsentan - 2023-11-30
Cell Death Differ：GSDME介导的细胞焦亡促进了阻塞性肾病中炎症的发生和肾纤维化
输尿管阻塞是阻塞性肾病中最常见的问题之一。如何预防阻塞性肾病的发展并帮助肾脏从可逆性输尿管梗阻中恢复仍是临床实践中的一个巨大挑战。
MedSci原创 - 炎症，细胞焦亡，肾纤维化，阻塞性肾病 - 2021-03-11
BMC Med：较高的咖啡摄入减弱遗传与BMI和肥胖风险之间的相关性？
肥胖是一种世界性的流行病，它给公共健康带来了巨大的负担。最近，新兴的数据表明，遗传易感性与饮食和生活方式的协同作用可能在影响肥胖风险方面起着重要作用。2017年5月，发表在《BMC Med》的一项由美国科学家对3项前瞻性研究中的基因-饮食相互作用分析，考察了习惯性咖啡摄入和肥胖的遗传易感性的相关性。
环球医学资讯 - 咖啡摄入，遗传，BMI，肥胖风险 - 2017-08-04
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
JAMA：ATRX遗传突变与儿童神经母细胞瘤诊断时年龄之间有相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。 神
MedSci原创 - 癌症，神经母细胞瘤，ATRX - 2012-03-16
Nature子刊: 冲动性特征可以作为酒精问题和自杀遗传风险的早期指标
冲动性的特征可以作为酒精问题和自杀性的遗传风险的早期指标。
MedSci原创 - 酒精滥用，自杀意念和自杀行为，冲动控制障碍 - 2023-03-23
NAT COMMUN：一般人群精神疾病的生殖适应性和遗传风险
研究人员通过对150，656名冰岛人的基因组数据进行分析（不包括那些被诊断患有这些精神疾病的患者），调查了易患精神分裂症，自闭症，双相情感障碍，重度抑郁和注意缺陷多动障碍（ADHD）的序列变异体的选择压力。
MedSci原创 - 精神疾病，遗传风险 - 2017-06-14
STTT：中山大学蔡木炎/郭荣平/谢丹通过遗传和表观遗传学综合分析揭示多灶性肝细胞癌的DNA修复改变
该研究对mHCC的遗传和表观遗传学ITH进行了全面评估，并对可能与肿瘤进化有关的DDR改变的重要性有了新的认识。
iNature - 肝细胞癌 - 2023-06-28
Kidney Int：塌陷性肾小球病变（CG）的不同遗传背景如何影响其疾病的表现和进展？
本研究揭示了遗传状态在巴西高度混合遗传背景人群中ICG病理机制中的重要作用，超过一半的病例可归因于遗传因素。
MedSci原创 - 塌陷性肾小球病变（CG） - 2024-05-15
CGH：遗传易感性和肥胖对于症状性胆结石病的发病具有促进作用
胆石症又称胆结石，是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病；胆道感染是属于常见的疾病。
MedSci原创 - 肥胖，胆石症 - 2022-05-09
Nat Commun：科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因
本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病，而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构，这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。
MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25
Biol Rev：北京生科院孙中生课题组发表获得性表型跨代遗传评述文章
近日，国际著名学术期刊Biological Reviews在线发表了中国科学院北京生命科学研究院基因组和表观基因组研究组孙中生团队题为“Lamarck rises from his grave： parental environment-induced epigenetic inheritance in model organisms and humans”的评述论文。该论文系统全面地总结了表观调
中国科学院北京生命科学研究院 - 表观调控，获得性表型，跨代遗传 - 2017-04-21
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