J Clin Periodontol: 社区老年人维生素D受体基因多态性与慢性肾病及牙周病易感性的关系
这项研究的目的是调查维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性肾病（CKD）和牙周病易感性之间的可能相关性。
MedSci原创 - 老年人，VDR基因多态性，CKD，牙周病 - 2018-06-30
J Periodontol：KCNQ1基因多态性是类风湿性关节炎和慢性牙周炎的共同遗传风险
许多研究表明牙周炎与类风湿性关节炎（RA）和2型糖尿病（T2DM）存在双向关系。但是，这些关系背后的遗传因素尚未阐明。我们进行了一项多中心病例对照研究，包括185例RA和慢性牙周炎（CP）患者，149例T2DM和CP患者，251例CP患者和130例系统性和牙周健康对照者，以评估RA和CP以及T2DM和CP共有的遗传风险因子并对与RA、T2DM和CP相关的17个候选单核苷酸多态性（SNP）进行基
MedSci原创 - 2018-03-11
STTT：中山大学蔡木炎/郭荣平/谢丹通过遗传和表观遗传学综合分析揭示多灶性肝细胞癌的DNA修复改变
该研究对mHCC的遗传和表观遗传学ITH进行了全面评估，并对可能与肿瘤进化有关的DDR改变的重要性有了新的认识。
iNature - 肝细胞癌 - 2023-06-28
Kidney Int：塌陷性肾小球病变（CG）的不同遗传背景如何影响其疾病的表现和进展？
本研究揭示了遗传状态在巴西高度混合遗传背景人群中ICG病理机制中的重要作用，超过一半的病例可归因于遗传因素。
MedSci原创 - 塌陷性肾小球病变（CG） - 2024-05-15
Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的
背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。目标：为了更好地了解这些疾病的基因关联，研究人员对患者队列进行筛选，确定脓疱性皮肤病（主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ]）患者的上述三个基因编码的变化。
MedSci原创 - 脓疱性皮肤病，基因突变 - 2017-09-29
CGH：遗传易感性和肥胖对于症状性胆结石病的发病具有促进作用
胆石症又称胆结石，是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病；胆道感染是属于常见的疾病。
MedSci原创 - 肥胖，胆石症 - 2022-05-09
Nat Commun：科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因
本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病，而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构，这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。
MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25
JCLA：HLA‐DQA1基因多态性与中国人群儿童原发性肾病综合征风险的关系
近年来，研究人员逐渐发现基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)发病风险之间可能存在一定的关系。本研究旨在探讨HLA‐DQA1基因单核苷酸多态性(SNPs)与PNS发病风险的关系。
网络 - 儿童，原发性肾病综合征，风险 - 2019-05-16
Braz J Otorhinolaryngol：特纳综合征患者的听力情况与细胞遗传改变相关性分析
特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。
MedSci原创 - 听力损失，细胞遗传改变，特纳综合症 - 2020-05-20
Cells：Dotinurad的选择性抑制作用及其对代谢综合征、慢性肾病和心血管疾病的潜在益处
dotinurad作为一种高选择性的URAT1抑制剂，不仅有效降低高尿酸血症患者的尿酸水平，还改善了他们的代谢参数和肾功能，显示出治疗代谢综合征、慢性肾病和心血管疾病的潜在优势。
MedSci原创 - 高尿酸血症，慢性肾病（CKD） - 2024-04-14
JCC：新型遗传风险变异可以预测炎症性肠病患者的抗TNF药物反应效果
本项研究的目的是确定和验证临床和遗传因素，以预测IBD患者的抗TNF反应。
MedSci原创 - anti-TNF，response，Genetics，inflammatory，bowel，disease - 2019-09-02
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国汉族人口中，哮喘和过敏性鼻炎儿童FCRL3和FCRL5多样性遗传危害性研究
哮喘和过敏性鼻炎（AR）常常是上呼吸道并发疾病。有研究表明，FCRL3和FCRL5基因的单核苷酸变异（SNPs）与各种免疫相关的障碍相关。最近，有研究人员在中国汉族人口中评估了FCRL3和FCRL5多样性与哮喘和过敏性鼻炎（AR）的相关性。
MedSci原创 - 鼻炎，儿童，遗传多样性 - 2019-03-02
Chest：吸烟者客观的可识别间质变化的临床和遗传相关性分析！
由此可见，客观的CT间质改变与肺功能受损、较差的生活质量、增加的死亡率和更多的MUC5B启动子多态性拷贝数相关，这表明这些变化可能是对吸烟引起的肺损伤易感的标志，甚至可以检测出那些其他指标正常的个体。
MedSci原创 - 吸烟，间质变化，临床，遗传 - 2017-05-19
Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16
Gastroenterology：炎性肠病中血栓栓塞性疾病的发生率以及遗传风险对其的影响
炎症性肠病（IBDs）主要包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），它是一组胃肠道相关的慢性复发性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，遗传风险 - 2021-02-25
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