Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
J Clin Invest：抗硬骨素单克隆抗体对HPP治疗的有效性及安全性评估
背景:低磷酸血症（HPP）是一种罕见的遗传性疾病，导致ALPL基因突变引起的骨形成和矿化的变化，编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALP）酶。
MedSci原创 - HPP，抗硬骨素，低磷酸酯血脂 - 2017-04-28
扩心病心衰难以控制？这个治疗方案事半功倍！
患者于入院前10年无明显诱因出现心累、气促，劳累后加重，伴胸闷、气短、夜间高枕卧位，偶伴咳嗽，以干咳为主，双下肢凹陷性水肿，患者多次在当地门诊及社区医院住院治疗，诊断为“慢性心力衰竭、扩张型心肌病”，并给予药物治疗
医学界心血管频道 - 扩心病，心衰 - 2019-03-26
JAMA：使用肝素前都应该看看这个病例
诊断为肠系膜上静脉血栓形成合并肠系膜缺血，随后进行了部分小肠切除术，住院两周期间给予依诺肝素治疗。
脑血管病及重症文献导读 - JAMA，肝素，病例 - 2018-03-08
医生必须掌握的临床危象和抢救措施
1 内分泌代谢系统 1.1 垂体危象本危象是垂体功能减退症未经系统、正规激素补充治疗出现的多种代谢紊乱和器官功能失调，是危及生命的危急重症之一。 诊断要点：垂体功能减退症患者，遇感染、外伤、手术等应激状态，出现严重的代谢紊乱(低血钠、低血糖) 、精神症状(精神失常、意识模糊、谵妄) 、昏迷。 抢
网络 - 临床危象，抢救措施 - 2015-04-16
临床危象诊断要点及抢救措施汇总，超实用!
1、内分泌代谢系统 垂体危象: 本危象是垂体功能减退症未经系统、正规激素补充治疗出现的多种代谢紊乱和器官功能失调,是危及生命的危急重症之一。诊断要点: 垂体功能减退症患者,遇感染、外伤、手术等应激状态,出现严重的代谢紊乱(低血钠、低血糖)
医学之声 - 临床危象，诊断要点，抢救，措施 - 2015-11-26
急性肺栓塞的处理及应急预案
急性肺栓塞是一种非常严重的,发作非常紧急的疾病,它会严重威胁患者的生命。患者在患病后会出现呼吸困难、严重胸痛、咯血、发热症状。
院前急救联盟 - 急性肺栓塞 - 2023-05-27
【快速一览】3月NEJM病例报道汇总，值得一看!
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点一些值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
MedSci原创 - 病例报道，NEJM - 2017-03-25
汤森路透：2015临床医学前沿
《2015研究前沿》报告延续《2014研究前沿》的分析方法，仍然以文献计量学中的共被引分析方法为基础，基于汤森路透的 Essential Science Indicators (ESI) 数据库中的10,839 个研究前沿，遴选出了2015年自然科学和社会科学的10个大学科领域排名位于最前面的 100个热点前沿和 49个新兴前沿。 《2015研究前沿》报告中，在临床医学研究领域哪些是 T
汤森路透 - 医学，2015，前沿，进展 - 2015-12-18
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
患者肝脏中 Z-AAT 降低幅度中位数达83%，且肝脏健康相关生物标志物得到了显著且持续改善，高剂量组（200mg）的12位患者中有7人观察到肝脏纤维化消退。
“生物世界”公众号 - RNA疗法，遗传性肝病 - 2022-06-30
【盘点】NEJM 11月原始研究第一期汇总
【1】血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物不能改善I型糖尿病患者蛋白尿病情进展DOI：10.1056/NEJMoa1703518http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1703518在青少年I型糖尿病患者中，青春期蛋白代谢速率增加可导致蛋白尿病情进展，导致肾脏和心血管疾病的长期风险增加。近日研究人员考察了血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物对青春期高蛋白尿
MedSci原创 - 2017-11-03
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