medRxiv：李兰娟团队，SARS-CoV-2出现可改变其致病性的突变，体外感染最大显示270倍差异
据美国约翰斯·霍普金斯大学实时数据统计，截至北京时间22日早上6时38分，全球新冠肺炎（COVID-19）确诊病例已超256万，死亡病例达176926例。
生物探索 - Covid-19 - 2020-04-22
Lancet Neurology：肌张力障碍的单基因变异：一项外显子全序列研究
肌张力障碍是一种临床和遗传异质性疾病，发生于孤立性肌张力障碍、其他运动障碍（合并肌张力障碍）或多症状表型（单独或合并肌张力障碍伴其他神经系统受累）的情况。
MedSci原创 - 关键词：肌张力障碍，单基因变异，外显子全序列 - 2020-11-22
艾曲泊帕、海曲泊帕、阿伐曲泊帕......，这么多“泊帕”，你还分得清楚吗？
TPO途径一直是血小板减少症相关治疗的重要研究方向，众多药物如艾曲泊帕、海曲泊帕、阿伐曲泊帕......，这么多“泊帕”，你还分得清楚吗？
网络 - 血小板，TPO，艾曲泊帕，海曲泊帕，阿伐曲泊帕 - 2023-05-10
Sci Rep：吉非替尼治疗的晚期肺腺癌中自噬核心基因变异的临床意义
自噬核心基因变异体在吉非替尼治疗中显示出潜在的临床意义，尤其是在晚期肺腺癌患者中。
MedSci原创 - 肺癌，肺腺癌，吉非替尼，EGFR - 2017-12-25
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
9月4日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超2643万，超算提出新冠新假说“缓激肽假说”
据Worldometers实时统计数据显示，截至北京时间9月4日06时39分，全球新冠肺炎（COVID-19）确诊病例达2643万例，新增268,629例至26,439,429例，死亡病例达87万例，
MedSci原创 - 新冠肺炎 - 2020-09-04
「病例报告」新型RET融合突变的奥希替尼耐药，双重EGFR加RET阻断耐药性
新型RET融合突变的奥希替尼耐药，双重EGFR加RET阻断耐药性
网络 - RET融合突变，奥希替尼耐药 - 2023-05-30
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
【盘点】癌中之王——胰腺癌近期重要研究进展汇总
胰腺癌通常在晚期阶段才被检测到，并且预后不良。按照医学界的说法，21世纪，胰腺癌已取代肝癌，成为新“癌王”。
MedSci原创 - 胰腺癌 - 2017-07-15
王建安院士团队：2023年度心肌病重大临床研究进展
面与各位浅谈过去一年中心肌病领域取得的与临床相关的重要成果与发现，以期在临床实践与决策中提供新的循证依据。
中国医学论坛报今日循环 - 心肌病，临床研究进展 - 2024-03-02
Ann Oncol：都是NSCLC，不同分子亚型CTC表现不同
循环肿瘤细胞检测简便，可以多时间点检测，监测动态变化。自CellSearch CTC检测技术于2004年被美国FDA认证后，过去10年中有关CTC研究与临床检测应用的进展非常迅速。背景 循环肿瘤细胞（CTC）仅需要简单的血标本即可检测，并且可以在不同的时间点多次监测纵
肿瘤资讯 - 循环肿瘤细胞，CTC - 2017-07-16
中国研究发现Delta变种是如何实现超级传播的
根据中国的一项研究，感染Delta变种的人的病毒载量大约是感染原始冠状病毒株的人的1000倍。
MedSci原创 - Delta 变体 - 2021-07-25
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
CGH: 血清羧肽酶活性及基因型分层的CA19-9水平可以检测早期胰腺癌的发生
胰腺上皮组织产生的肿瘤叫胰腺癌,但是胰腺是一个器官,它是由多个组织组成的。实际上胰腺中间有腺泡细胞、有胆管细胞,还有神经内分泌的细胞。
MedSci原创 - 胰腺导管腺癌，CA19-9 - 2022-10-24
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