临床试验开启——基因编辑真正开始治病救人！
2015年，通过回输基因编辑免疫细胞治疗白血病的小女孩Layla体内已经检测不到白血病的迹象，基因编辑拯救了这个曾被白血病推向死亡的女孩。尽管现在这还只是个例，但是到2017年底，基因编辑技术将会拯救许多生命。过去要改变现存基因或者使之失活是非常困难的，研究人员对基因编辑技术进行了数十载的研究，随着CRISPR基因编辑技术的横空出世，基因编辑变得异常简单，研究人员可以在数周之内完成基因编
生物谷 - 临床试验 - 2016-12-28
【盘点】2月Cell杂志精选文章一览
1月即将过去，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误 近期，一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-02-27
Diabetes Care：5-HTTLPR基因多态性与二甲双胍胃肠道不耐受
先前的研究表明，有机阳离子转运蛋白1（OCT1）功能降低等位基因与二甲双胍不耐受性的增加有关。考虑到最近的研究发现，5-羟色胺转运体(SERT)可能也参与了二甲双胍肠吸收这个过程，以及胃肠道生理中5-羟色胺的作用，本研究调查了SERT基因的常见多态性和二甲双胍胃肠道不耐受之间的联系。
MedSci原创 - 5-HTTLPR，基因多态性，二甲双胍，胃肠道，不耐受 - 2016-09-19
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
【盘点】2015年基因编辑领域重磅级研究TOP10
2015年12月1-3日，在华盛顿特区召开了一次大型国际会议，人类基因组编辑的伦理学将会再次成为召开的一个的主题。这次峰会将由美国国家科学院、美国国家医学科学院、中国科学院和英国皇家学会联合组织，这次会议中各国研究人员还将对人类的基因组编辑的众多问题进行讨论；那么在即将过去的2015年里，基因编辑领域有哪些亮点研究呢请看2015年基因编辑领域研究TOP10。
生物谷 - 基因编辑，Crispr技术，CRISPR/Cas9基因修饰 - 2015-12-30
PNAS：酒精代谢原来有特殊基因
近日，发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自国外的研究人员通过对果蝇和人类机体进行研究揭开了Rsu1基因和其对酒精消耗影响程度之间的关系，该研究或可有效帮助个体抑制酒精滥用。很多年以来，大量实例研究都阐明了酗酒中存在的遗传组分，相比其它家庭的儿童而言，酗酒者显然更容易对自己的孩子构成风险；这项研究中研究人员就通过研究来寻找和酗酒相关的风险基因，首先研究人员研究了酒精对果蝇的影响
生物谷 - 酒精，基因 - 2015-07-20
中国有望翘楚下一代基因测序技术
从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精（IVF）婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因（BGI北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿（IVF）在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。 中国属于出生缺陷
PharmAsia News - 基因治疗 - 2015-03-02
Blood：HLA-B先导基因型预测HLA错配无血缘关系供体HCT的预后
HLA-B先导基因在第2号位置上编码蛋氨酸(M)或苏氨酸(T)，
MedSci原创 - GVHD，HLA-B，HCT - 2020-06-07
Nat Med::血液转录组测序可提高罕见病的诊断率
斯坦福大学的研究人员近日发现，整合血液样本的转录组数据有助于提高罕见病患者的诊断率，并确定新的疾病相关基因。
生物通 - 血液，转录组测序，罕见病 - 2019-08-16
Nature：FOX转录因子突变方式诠释前列腺癌治疗新靶点
基因突变是物种不断进化的动力泉源，与此同时基因突变也可能导致癌症。人体中基因变异的方式各有不同，如今密歇根大学罗盖尔癌症中心的研究人员发现了基因突变的三种方式。该研究结果发表在《Nature》杂志上。
生物探索 - FOXA1，转录因子，前列腺癌 - 2019-06-28
Cell Res：研究发现胰腺癌新克星
可能是因为身体缺了一个抑癌基因。昨日从广医三院获悉，广州医科大学 DAMP 研究中心负责人唐道林教授领衔的课题组发现了一种内源性的胰腺肿瘤的新型抑癌基因——高迁移率族蛋白 1（HMGB1），这一研究为寻找胰腺癌治疗药物和检测手段提供了新的思路与实验线索
广州日报 - 胰腺癌，基因，抑制 - 2017-04-11
PeerJ：转录组分析揭示种植体周围炎和2型糖尿病相关的分子机制
种植体周围炎的基因表达数据可从基因表达综合数据库下载，鉴定出种植体周围炎的整合和差异表达基因（DEG）。接下来，从DisGeNET数据库下载了与T2DM相关的经过实验验证和计算预测的基因。构建与种植体周围炎和T2DM相关基因相关的DEG的蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI）对，确定“
网络 - 2020-02-26
WCLC 2013：基于基因组技术支撑的分子分型和多臂临床试验设计的兴起
德国的临床肺癌基因组计划（CLCGP）项目 LCMC项目及今年在ASCO年会上报道的法国生物标志物项目（BM France，检测6个常见基因），均已证明多分子变异检测有助于临床个体化治疗决策的制定和新药临床试验的开展在本次WCLC上，引人注目的是德国的“网络基因组医学-肺癌”或称“临
中国医学论坛报 - 肺癌基因 - 2013-11-08
何时人们能足够了解稀有癌症风险基因？
在正在举行的美国人类遗传学协会年会上，与会科学家爆发了一场激烈讨论，辩论围绕着一个热点问题：何时人们能足够了解稀有癌症风险基因，开始对有癌症家族病史的人进行常规检测。争论的一方是由遗传学家Mary-Claire King领衔的研究小组，他们发现了首个遗传性乳腺癌风险基因BRCA1。目前，King研究小组希望能对一些妇女的其他癌症相关基因进行常规检测。
生物探索 - 癌症风险基因 - 2013-10-29
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