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Cell:正常细胞变成癌细胞需要多少个<font color="red">突变</font>?

Cell:正常细胞变成癌细胞需要多少个突变

在近日发表在《细胞》上的研究中,英国维康基金会桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)的科学家们首次对29种癌症类型的7,500多例肿瘤进行了研究,给出了对癌症发展所需突变次数的估计桑格研究所的研究人员及其合作者利用来自进化领域的技术,发现细胞中平均需要1至10个突变才能驱动癌症。研究结果也显示,癌症类型不同,驱动癌症的突变数量也有很大差异。

“药明康德”微信号 - 癌细胞,正常细胞,突变 - 2017-10-23

Blood:AML患者携带高频RUNX1胚系<font color="red">突变</font>

Blood:AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点:在Leucegene AML队列中,高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要:RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的,但它们也可能是胚系突变。事实上,胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病,易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML,RUNX1,胚系突变 - 2020-02-16

Lancet Oncol:EGFR<font color="red">突变</font>疫苗用于脑胶质瘤

Lancet Oncol:EGFR突变疫苗用于脑胶质瘤

研究认为Rindopepimut不能显著提高脑胶质瘤患者的生存期,下一步将考察其与免疫治疗联合的效果

MedSci原创 - 脑胶质瘤,EGFR,疫苗 - 2017-08-23

HIP-ALK重排肺腺癌经治后继发BRAF V600E<font color="red">突变</font>和ALK点<font color="red">突变</font>,最终获益布格替尼

HIP-ALK重排肺腺癌经治后继发BRAF V600E突变和ALK点突变,最终获益布格替尼

本文报告了一名患有HIP1-ALK重排肺癌的 16 岁男性病例,在接受ALK TKI治疗后检测到BRAF V600E突变和ALK V1180L突变。病 例

苏州绘真医学 - 肺癌,BRAF,V600E突变,ALK点突变,布格替尼 - 2024-02-06

肿瘤<font color="red">突变</font>评分预测免疫治疗预后可能优于TMB

肿瘤突变评分预测免疫治疗预后可能优于TMB

本次大会上,武汉大学人民医院肿瘤中心李源博士提出了一种预测免疫治疗预后的新方法,肿瘤突变评分对比肿瘤突变负荷预测多种肿瘤免疫治疗预后的研究获选壁报展示,并荣获ESMO Asia优异奖(Merit Award

肿瘤资讯 - 肿瘤,突变评分,预测,免疫治疗,预后,TMB - 2019-12-03

JCO:是否需要检测基因<font color="red">突变</font>,CC评分告诉你

JCO:是否需要检测基因突变,CC评分告诉你

四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变,这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是,与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中,这对临床医生确诊CS样病人并提供PT

MedSci原创 - 癌症,突变,检测 - 2015-07-14

Cell | 解析SWI /SNF复合体<font color="red">突变</font>致病机制

Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

染色质是真核生物遗传信息的载体,通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时,染色质由致密转为开放状态,这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分,从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点,染色质重塑复合物分为四大类:SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理,近年来有诸多突破性进展(其中清华大

BioArt - SWI,/SNF,复合体,突变,致病机制 - 2019-12-03

儿童横纹肌肉瘤的基因<font color="red">突变</font>谱

儿童横纹肌肉瘤的基因突变

儿童横纹肌肉瘤是发自间叶组织的恶性肿瘤,占儿童实体肿瘤的15%,软组织肉瘤的50%。

大乘医学资讯 - 儿童横纹肌肉瘤 - 2023-10-24

Celltrion的新冠肺炎单克隆抗体治疗药物瑞丹维单抗对德尔塔变异<font color="red">株</font>显示出强效中和活性

Celltrion的新冠肺炎单克隆抗体治疗药物瑞丹维单抗对德尔塔变异显示出强效中和活性

临床前数据显示,瑞丹维单抗(CT-P59)对德尔塔变异(B.1.617.2,首先在印度发现)有强效中和活性;结果显示,采用治疗剂量CT-P59治疗的所有动物存活率为100%,动物体内病毒被根除

网络 - 世界卫生组织,新冠肺炎,CT-P59,瑞丹维单抗,欧洲临床微生物学和传染病大会 - 2021-07-20

Blood:转录因子IKZF5<font color="red">突变</font>导致血小板减少

Blood:转录因子IKZF5突变导致血小板减少

中心点:转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达,但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板

MedSci原创 - 转录因子,IKZF5,血小板减少 - 2019-06-24

NEJM:肿瘤细胞耐药莫灰心,<font color="red">突变</font>后可能又敏感

NEJM:肿瘤细胞耐药莫灰心,突变后可能又敏感

近期发表在NEJM上的案例报道提到一名52岁晚期肺癌患者,经治疗后的肿瘤细胞突变后对该药物具有耐药性,但却对其他药物敏感。

MedSci原创 - 肿瘤,突变,耐药 - 2015-12-25

Nature Genetics:巨脑回儿童基因<font color="red">突变</font>的确定

Nature Genetics:巨脑回儿童基因突变的确定

近日,研究人员发现α-N-连环蛋白基因(又称CTNNA2)的突变或是引发该病的原因。

生物探索 - 基因,大脑 - 2018-08-13

Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症

安徽医大和华大基因等单位联合发现,甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症,从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。

科技日报 - MVK,基因突变,汗孔角化症 - 2012-09-20

Transl Psych:自闭症相关基因突变已确定

近日,来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变,相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。

生物谷 - 自闭症,相关基因 - 2014-11-28

大连化物所揭示突变致肿瘤发生分子机制

该团队首次揭示了Rheb基因突变驱动的肾癌和宫颈癌发生、发展的分子机制,并提供了可潜在用于治疗Rheb突变型肿瘤的新临床策略和方法。相关成果日前发表于《癌基因》杂志。

中国科学报 - 大连化物所,肿瘤 - 2016-07-21

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