曙方医药与Minoryx达成神经系统罕见病新药Leriglitazone在中国内地、香港及澳门的独家授权协议
9月23日，曙方医药（Sperogenix Therapeutics）与Minoryx Therapeutics宣布就创新罕见病药物Leriglitazone达成独家授权协议。Leriglitazon
医药魔方 - 罕见病 - 2020-09-23
基因疗法再创医学奇迹 致命肌肉疾病患者暂别呼吸机
8例X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID，一种罕见、致命遗传性疾病）患者在接受基因疗法治疗后，免疫系统功能得到显着改善，且正常生长了2年。5月2日，据Science杂志报道，基因治疗领域再获突破。一名患有X-连
医药魔方Pro - 基因疗法 - 2019-05-06
【盘点】NEJM 5月原始研究第四期汇总
【1】体外膜式氧合治疗重度急性呼吸窘迫综合征 DOI: 10.1056/NEJMoa1800385 静脉-静脉体外膜式氧合（ECMO）对重度急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者的疗效仍有争议。一项临床试验纳入极重度ARDS的患者，随机分组分别接受静脉-静脉ECMO（ECMO组，124例）治疗，和继续接受常规治疗（对照组，125例）。对于患难治性低氧血症的对照组患者，可能交叉后接受ECMO
MedSci原创 - 2018-05-24
EMA授予泡泡男孩病两项基因治疗药物的孤儿药资格
X连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID），也称“泡泡男孩病（bubble boy disease）”，是由于X染色体上的
MedSci原创 - X连锁重症联合免疫缺陷病 - 2020-12-02
渤健赢了阿尔兹海默症，输了视网膜基因疗法
渤健（Biogen）公司昨宣布，其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜症显示出有临床意义。
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2021-06-16
首款突破性罕见病新药Crysvita今日获批 治疗遗传性软骨病
今日，Ultragenyx Pharmaceutical宣布美国FDA批准其新药Crysvita（burosumab），成为首个获批治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症（XLH）的药物。
药明康德 - 2018-04-19
FDA通过了一项遗传性佝偻病的治疗方法
美国的监管机构已经批准了第一种治疗成人和儿童与x相关联的低磷血症(XLH)的药物，这是一种罕见的遗传性佝偻病。XLH导致血液中磷含量低，导致儿童和青少年骨骼生长和发育受损，以及患者一生中骨矿化问题。
MedSci原创 - 遗传性佝偻病 - 2018-04-19
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Menkes是指门克斯病，门克斯氏综合征，也叫做卷发综合征、毛发灰指营养不良等，为性连隐性遗传，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠黏膜吸收以后，从黏膜细胞向血液转动过程的障碍，体内铜酶活性
MedSci原创 - Menkes病 - 2022-08-24
第61届ASH：Mustang Bio宣布MB-107和MB-106慢病毒基因疗法的最新数据
在第61届美国血液病学会（ASH）年会上，Mustang Bio的MB-107和MB-106慢病毒基因疗法治疗X连锁严重综合免疫缺陷症（XSCID）的I/II期临床数据将被披露。
MedSci原创 - MB-107，MB-106，慢病毒基因疗法 - 2019-11-07
干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传病患者
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease， CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症（发病率为1/20万）， 其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD，
BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
PNAS：中国科学家首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法--MARSALA
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing
MedSci原创 - 胚胎遗传学，诊断 - 2015-12-30
耳聋会遗传吗？
耳聋是可以遗传的，但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传，百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代，可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。 另外，遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中，耳聋患者互通婚姻的结果是，其后代中除了出现耳聋宝宝以外，还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝，虽然他们的听力表现完全是正常的，但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后
聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somatic cell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
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