NEJM：中大医院肾内科张晓良教授团队报道1例原发性高草酸尿症
3月5日，东南大学附属中大医院肾内科主任张晓良教授团队的一例经典病例发表在影响因子达91.245分的顶级期刊《The New England Journal of Medicine》（《新英格兰医学杂
中大医院 - 原发性高草酸尿症 - 2022-03-07
【盘点】Nature杂志2-3月亮点研究速览
近期，著名杂志Nature的亮点研究及亮点评论文章可谓是层出不穷，下面我们一起来学习学习2-3月份都有些什么精彩内容？ 【1】流感： 一个治疗干预的新模式 Nature Communications DOI：10.1038/ncomms7114 一种针对流感感染的基于抗体的治疗药物对于那些对现有抗病毒药物有抵抗力的流感病毒种类可能会有效。通过详细分析，该研
生物谷 - 流感，肺癌，基因组 - 2015-03-23
Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析
这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。
测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07
【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
本文报道国内首例FOXN1基因杂合突变导致的FOXN1单倍体不足病例，对其临床表现、免疫表型、突变位点和诊疗措施等进行介绍，并进行文献复习，以增进临床医师对此疾病的了解和识别能力。
协和医学杂志 - FOXN1单倍体不足 - 2023-09-26
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
【盘点】近期2型糖尿病重要研究进展一览
2型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果较差，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏，可以通过某些口服药物刺激体内胰岛素的分泌。但到后期仍有一些病人需要使用胰岛素治疗。这里梅斯小编整理了近期关于2型糖尿病的重要研究进展与大家一同分享。【1】Hypertension：高血压伴2型糖尿病患者的总体/心血管风险如何？近日，心血管权威杂志Hyper
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2017-06-11
【盘点】近期前列腺癌研究进展
前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺炎是指由多种复杂原因引起的，以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常见病，在泌尿外科50岁以下男性患者中占首位。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌（腺泡腺癌）、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2019-12-24
【Leukemia】安刚/邱录贵团队首次提出多发性骨髓瘤1q扩增动态演变新理论
作者基于中国第一个前瞻纵向血液病队列，通过比较伴不同克隆大小1q扩增患者的生存、细胞遗传学事件，并对小克隆1q扩增进行分析，首次提出多发性骨髓瘤的1q扩增动态演变理论。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，1q扩增动态演变 - 2024-04-15
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。
MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22
基因疗法解题①：格尔辛基之死到CRISPR，失望与希望
人类基因组有三十亿个碱基对，其中大概只有2%的碱基序列编码基因。科学家估计人体大概有两万个基因。这些基因并不是孤立的模块，而是在基因网络构成的遗传背景之上发挥作用。人们很早就认识到有些疾病是可遗传的。
澎湃新闻 - 基因疗法，解题，CRISPR - 2018-12-06
5G医疗，食疗......未来医疗健康何去何从？听听专家怎么说
5G时代让改善人类健康充满更多可能；真正治未病是掌握自己的身体状况，用食疗的办法来维护自己的健康；雄安新区将推出智能化健康医疗服务……在刚刚闭幕的第二届雄安国际健康论坛上，中外专家学者、政府决策者、企业界人士齐聚河北廊坊“当今，数据化、标准化、智能化
新华社 - 5G - 2019-10-20
Cancer：伊马替尼问世后Ph阳性CML的预后改善情况：SEER 2000-2019年数据
MD安德森癌症中心Koji Sasaki教授等审查了 SEER 数据库中 Ph 阳性 CML 患者的预后，旨在反映美国国家数据，以确定与 OS 相关的因素。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，费城染色体 - 2023-10-06
Reprod. Biomed：奇迹、突破、争议、反思——“试管婴儿”40年
1978年7月25日，世界上第一个试管婴儿路易丝•布朗（Louise Brown）在英国出生，打破辅助生殖领域的空白。40年来，通过试管婴儿技术出生的人数增长速度远远超过预期，约占世界总人口的0.1%。
环球医学 - 试管婴儿，辅助生殖 - 2018-07-28
Nature封面文章：癌细胞系百科全书
癌症治疗的目的在于寻找合适的药物，用于合适病患的合适靶标上，但是要想研发出这样的“个性化”药物，首先还必须了解关于癌症，以及其对潜在治疗药物的敏感性等更详细的内容。 来自哈佛大学麻省理工Broad研究院，诺华生物医学研究所等处的研究人员发表了题为&ldquo
生物通 - 癌细胞系，百科全书，癌症治疗，药物反应 - 2012-04-10
带你全面认识长链非编码RNA(lncRNA)
然而，近年来的研究表明，lncRNA参与了X染色体沉默，基因 组印记以及染色质修饰，转录激活，转录干扰，核内
MedSci原创 - 长链非编码RNA，RNA - 2014-01-03
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