光遗传学相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

【衡道丨课程】朱雄增教授体系课：上皮样细胞软组织肿瘤

今天由深圳市第二人民医院的王晗月老师带来「朱雄增教授软组织肿瘤病理体系化课程」第十三讲《软组织肿瘤病理学之上皮样细胞软组织肿瘤》的配套学习笔记

衡道病理 - 上皮样细胞软组织肿瘤 - 2023-10-13

Nature: 蓝斑核团神经元可增强人工耳蜗感知声音的能力

2022年12月21日纽约大学医学院Robert C. Froemke研究团队揭示了蓝斑核团神经元可增强人工耳蜗感知声音的能力。

“神经周K”公众号 - 人工耳蜗，蓝斑核团神经元 - 2022-12-30

国内首个儿童<font color="red">遗传</font>性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗

国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗

随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，

复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病，数据库，儿童 - 2017-09-16

Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？

近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。存在问题：参与者被拒绝访问原始数据作为一个人类遗传学工作者，我分析了成千上万份匿名者的DNA

生物探索 - 测序，个人基因数据 - 2016-11-10

Nat Genet:表观<font color="red">遗传</font>变化让远端转移的胰腺癌细胞更具生存优势

Nat Genet:表观遗传变化让远端转移的胰腺癌细胞更具生存优势

一项多中心研究报告称，对死于胰腺癌的病人肿瘤样本进行的全基因组分析表明DNA上发生的表观遗传修饰能够使一些胰腺癌细胞获得生存优势，据研究人员介绍，这些优势能够让癌细胞在肝脏和肺这样血液供应充足的器官繁荣生长

生物谷 - 表观遗传 - 2017-01-18

牙龈出血伴鼻出血司空见惯？可能是大麻烦…

53岁女患者，牙龈出血1周，鼻出血1天，拟“血小板减少”入院。检查显示，粒细胞系增生极度活跃，以颗粒增多增粗的早幼粒细胞为主，部分细胞胞浆内可见Auer小体，但POX是弱阳性，所患何病？

特殊血液病分析100例 - 牙龈，出血，鼻出血 - 2018-12-20

基因突变中那些“披着狼皮的羊”

在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可能引发其母亲所患疾

科学网 - 基因突变 - 2016-10-21