Pillar Biosciences的oncoRevealTM Dx肺癌和结肠癌NGS检测试剂盒获得FDA的上市前核准
创新的下一代测序(NGS)解决方案体外诊断(IVD)公司Pillar Biosciences今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已向其oncoReveal™ Dx肺癌和结肠癌检测签发上市
网络 - FDA，肺癌，酪氨酸激酶抑制剂，表皮生长因子受体，结肠癌NGS检测试剂盒，Pillar Biosciences - 2021-08-06
GENOME BIOLOGY：跨物种肿瘤基因组学提供了对人类肌肉浸润性膀胱癌的见解
本文描述了牛UC中与蕨类蕨类植物和翼酰胆苷暴露相关的突变特征，这是一种与人类相关的癌症暴露，本文的工作证明了跨物种比较分析在理解人类和动物UC方面的相关性。
MedSci原创 - 肌肉浸润性膀胱癌 (MIBC) ，肿瘤基因组学 - 2023-09-06
PLoS Med：癌症基因组的延续：三阴性乳腺癌和癌症免疫疗法
图片摘自：fanpop.com 近日，一项刊登于国际杂志PLoS Medicine上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究描述了三阴性乳腺癌的一种新亚型，相比其它难以治疗的疾病而言，这种类型的乳腺癌可能更容易进行治疗。 之所以称之为三阴性乳腺癌是因为这种乳腺癌缺少了一些和靶向性疗法反应相关的分子特性，文章中，研究者Hatzis及其同事对那些对细胞毒性化疗方法反应敏感性较好或较差的患者
生物谷 - 乳腺癌，癌症基因 - 2016-12-14
强生的EGFR-MET双特异性抗体JNJ-6372治疗非小细胞肺癌，获得FDA的突破性疗法称号
强生公司宣布其同时靶向表皮生长因子受体（EGFR）和间质上皮转化因子（MET）的双特异性抗体JNJ-6372获得了FDA的突破性疗法称号，用于治疗具有EGFR外显子20插入突变的非小细胞肺癌患者。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，强生，EGFR-MET双特异性抗体 - 2020-03-12
Eur Urol：科学家在具有前列腺癌家族史和侵袭性前列腺癌患者中鉴定了10个与前列腺癌风险相关的新基因
众所周知，家族史是前列腺癌的一个危险因素，常见和罕见的基因变异都与该疾病有关。最近一项发表在Eur Urol期刊的研究中，来自美国梅奥诊所、澳大利亚墨尔本大学、德国乌尔姆大学等多国机构的研究人员利用家
MedSci原创 - 前列腺癌，相关性，新基因 - 2020-09-10
Clin Cancer Res：基因组分析发现肺癌患者中存在B2M灭活减免免疫反应
研究人员对14个PDX进行了整合的RNA和全外显子测序。主要对HLA-I复合物的一个组成部分β2-微球蛋白（B2M）进行了遗传和功能分析。
MedSci原创 - 肺癌，B2M - 2017-06-21
.Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残甚至致命的疾病。据估测，目前全球有30万名男孩受DMD影响。这项日前在线发表于《科学》杂志的研究，由美
中国科学报 - 肌肉萎缩，研究进展，基因 - 2018-09-05
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
医药魔方 - 罕见病 - 2021-02-28
Nat Commun：靶向测序发现前列腺癌相关的基因组结构重排
明尼苏达大学等处的研究人员使用靶向测序，在15个去势抵抗性前列腺癌患者的多个样本中研究了雄激素受体（AR）的基因位点模式。基于在这
测序中国 - 前列腺癌相关，基因组结构重排 - 2016-12-11
Nature BME:一种未检测到RNA和DNA脱靶突变的肝细胞内胞苷碱基编辑方法
很大一部分遗传病是由单核苷酸突变引起的，这种突变有可能被RNA可编程脱氨酶（被称为碱基编辑器（BEs））当作为靶点。BEs通过尿嘧啶和肌苷中间产物，通过单链DNA特异性胞嘧啶或腺苷脱氨酶，使单个C&m
MedSci原创 - 肝细胞，胞苷碱，脱靶突变 - 2021-02-17
Eur Urol：利用循环肿瘤 DNA 鉴定肌层浸润性和非器官局限性上尿路上皮癌
研究人员调查了血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）是否能预测MI和NOC UTUC。结果发现，在切除手术前检测血浆ctDNA对MI/NOC UTUC有高度预测性，对PFS和CSS也有很强的预后作用。
MedSci原创 - 预测，ctDNA，尿路上皮癌 - 2023-11-02
Gastroenterology：影响钙通道TRPV6功能的变异与早期发作的慢性胰腺炎相关
钙水平的变化会影响胰腺的分泌，并可能参与慢性胰腺炎（CP）的发生发展。本项研究在患者和小鼠中研究了CP与瞬时受体电位阳离子通道亚家族V成员6基因（TRPV6）的关联。
MedSci原创 - 钙，慢性胰腺炎 - 2020-05-04
韩泽广教授：肝癌发病机制的功能基因组学研究
3月24日，由生物谷主办的2016多组学与临床转化研讨会：迈向精准医学隆重召开。上海交通大学系统生物医学研究院副院长，教育部长江学者奖励计划特聘教授、国家杰出青年基金获得者、"新世纪百千万人才工程"国家级人选、国家科技部"973"项目首席科学家韩泽广教授为我们带来了主题是《肝癌发病机制的功能基因组学研究》的精彩报告。 肝癌在男性中发病率为第五位，致死率第二位；在女性中，肝癌发病率为第七位，
生物谷 - 基因治疗 - 2016-03-27
Diabetes Care：POMC甲基化或为代谢综合症早期预测标志物
为了对代谢综合症早期预测标志物与阿黑皮素（POMC）甲基化水平进行比较，并确定出生体重、ponderal指数与脐带血POMC甲基化水平之间的相关性。来自韩国梨花女子大学妇产科学的Yoo博士等进行了一项研究，发现脐带血中POMC高甲基化水平与出生时体重较低有关，同时脐带血中POMC高甲基化水平的儿童血甘油三酯和胰岛素浓度较高。研究结果在线发表于2013年11月12日的美国《糖
丁香园 - POMC甲基化，代谢综合症 - 2013-12-02
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