镰状细胞病肺动脉高压是怎么回事？
镰状细胞病 (SCD) 是由 HBB（镰状细胞性贫血；血红蛋白 SS）中 Glu6Val 突变的纯合子或复合杂合子形式（如血红蛋白 SCD 和血红蛋白 S-β 地中海贫血）引起的。
MedSci原创 - 肺动脉高压，镰状细胞病 - 2021-10-26
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
低密度脂蛋白胆固醇，被降得“很低很低”，究竟安全吗？
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)管理，在治疗和预防动脉粥样硬化性心血管疾病及其并发症方面的获益，毋庸置疑。随着新型药物的研发，尤其是PCSK9抑制剂的出现，现在有可能将LDL-C降低到非常低的水平，甚至有可能低于专家建议的新生儿或非人类物种的水平。
孔较瘦 - 低密度脂蛋白，胆固醇 - 2019-04-24
新版AASLD血色病诊疗指南要点
肝脏是体内一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质的代谢中起重要作用，具有多种解毒功能。遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形态结构和（或）功能上病变，也经常伴有其他脏器的损害。 在临床上，对遗传代谢性肝病的认识还有待加强，一方面，由于该类疾病的肝脏表现并无特异性，必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括感染、中毒和肿瘤等。另一方面
医学论坛网 - AASLD，血色病，诊疗指南，遗传代谢性肝病 - 2011-08-08
【终极盘点】2016家族性高胆固醇血症重磅研究汇总
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。辞旧迎新之际，梅斯医学小M为大家汇总了“2016家族性高胆固醇血症重磅研究”，分享给大家，共同学习进步。【1】Circulation：家族性
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-12-26
从《蒙娜丽莎的微笑》谈家族性高胆固醇血症的调脂治疗
看到这个题目大家可能会诧异，美丽而神秘的蒙娜丽莎怎么会和家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia，FH）联系在一起呢？当人们被蒙娜丽莎的微笑所吸引而由衷感叹达·芬奇的天才画艺时，细心的医学工作者却在蒙娜丽莎面部找到可推测其为家族性高胆固醇血症患者的证据——左眼内眦处的睑黄瘤。图1 左图左眼内眦处可见睑黄瘤；右图第三、四掌指关节处可见黄色瘤另一位著名的荷兰画家
心血管时间 - 蒙娜丽莎 - 2016-12-28
Cancer Res.:肿瘤缺氧途径研究新模型
6月4日Cancer Research杂志在线报道了一种新开发的缺氧感受信号通路斑马鱼体内研究系统，为深入研究缺氧在肿瘤中作用提供了有力的新手段。 缺氧信号通路是肿瘤细胞病理过程的核心调控者。过去对氧浓度感受途径的关键因子von Hippel-Lindau肿瘤抑制蛋白（pVHL）以及HIF转录因子虽然研究得很多，但是还需要加强在生物模型中对缺氧途径的研究，以加深人类对肿瘤病理的理解，促进新治疗手
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17
Cell：解锁人类早期胚胎发育之谜
12 月 5 日，《自然》杂志刊发了中国科学院北京基因组所研究员刘江团队与中国科学院院士、山东大学附属生殖医院教授陈子江团队合作成果。该研究首次揭示了人类早期胚胎中的染色体三维结构的动态变化，并发现 CTCF 蛋白对于早期胚胎发育中拓扑相关结构域（TAD 结构）有着重要的调控功能，为进一步揭示人类胚胎发育机制提供了理论基础。
中国科学报 - 胚胎 - 2019-12-06
Diabetes：糖尿病怎么“吃”出来的？胰岛素原错误折叠倾向是饮食诱导糖尿病的遗传风险！
HFD诱导的β细胞衰竭被认为与糖/脂毒性、β细胞衰老、去分化、转分化或凋亡交替相关。
MedSci原创 - 错误折叠的蛋白，胰岛素原，饮食诱导糖尿病 - 2021-11-11
2012国际卒中大会：全外显子测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异评估
2012年国际卒中大会上，来自辛辛那提大学的学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显
医学论坛网 - 2012国际卒中大会，家族性颅内动脉瘤，全外显子测序，基因变异 - 2012-02-06
2014 神经病学领域重要进展大盘点
神经病学领域出现的新疗法、新理论、新定义以及令人“讨厌”的蛋白质让2014年成为激动人心的一年。Medscape医学新闻在听取一些专家顾问意见的基础上，为大家总结了过去一年中神经病学领域令人瞩目的重要进展。首先是卒中管理方面的一些可喜的进步。 卒中领域的更新 2014年发表的几项研究将卒中的治疗护理又向前推进了一步——其中有一项研究是在救护车上给予治疗。采用镁进行卒中治疗（FA
丁香园 - 血管内治疗，缺血性卒中，神经病学领域 - 2015-01-04
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。2.CARD9基因发生两个新的突变，一个是R101C的错义突变，另一个为Q289X的无义突变。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
袁祖贻：抗血小板药物的疗效监测证据与共识
临床上，在抗血小板治疗方面存在很多不规范的现象，这与目前影响抗血小板治疗因素尚未确定有很大关系。对此，西安交通大学医学院第一附属医院袁祖贻教授从抗血小板药物的疗效监测证据和近年来的指南共识两方面进行了详细解读。1 抗血小板药物治疗存在多样性 1.1 血栓形成过程中血小板的重要作用 在血栓形成过程当中，血小板的激活主要有两个途径：一是组织因子途径，另一个是胶原暴露途径。血管内皮破裂后
西安交通大学医学院第一附属医院 - 抗血小板，共识，袁祖贻 - 2014-05-29
为您找到相关结果约500个
