Sci Rep：基因“魔剪”成功灭活HIV基因 有望带来根治艾滋病的新疗法
日本神户大学近日宣布，该校龟冈正典准教授领导的研究小组利用基因“魔剪”CRISPR/Cas9编辑技术，开发出一种有效方法，能破坏艾滋病病毒（人类免疫缺陷病毒1型，HIV-1）的调节基因，成功抑制感染细胞内
药时代 - 艾滋病 - 2018-05-25
基因、肺癌亚型与预后，EGFR基因突变乳头状主要亚型肺癌生存期最短！
今天的这个研究讲述了肺癌的临床病理特征，尤其是基因突变和这些肺癌亚型的术后复发风险的关联性，下面的这个最近刚刚刊登的研究就是这么做的，癌度为大家做一下编译，希望对大家有所参考。
癌度 - 肺癌，EGFR基因突变 - 2024-01-06
Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。
MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26
Annals of Neurology：孟德尔基因突变分析提示这些基因可能会导致早发型脑卒中
在年轻的中风人群中，15个孟德尔中风基因的CRGVs可能并不少见。
MedSci原创 - 孟德尔随机，青年卒中 - 2023-05-14
Annals of Neurology：孟德尔基因突变分析提示这些基因可能会导致早发型脑卒中
在年轻的中风人群中，15个孟德尔中风基因的CRGVs可能并不少见。
MedSci原创 - 孟德尔随机，青年卒中 - 2023-05-14
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小的DNA序列变异，从而发
科技日报 - 全基因组，遗传病 - 2017-04-20
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
安徽医科大学 - 红斑狼疮，全基因组关联，易感基因 - 2013-05-06
基因、肺癌亚型与预后，EGFR基因突变乳头状主要亚型肺癌生存期最短！
今天的这个研究讲述了肺癌的临床病理特征，尤其是基因突变和这些肺癌亚型的术后复发风险的关联性，下面的这个最近刚刚刊登的研究就是这么做的，癌度为大家做一下编译，希望对大家有所参考。
癌度 - 肺癌，EGFR基因突变 - 2024-01-06
骨肉瘤miRNA基因的差异性表达及其靶基因生物信息学研究
, 蔡林, 牛光峰, 金伟, 胡戈亮, 胡昊, 张翼武汉大学中南医院骨科 目的 筛查骨肉瘤miRNA（微小RNA）基因，建立骨肉瘤miRNA基因表达谱，分析明显上调或下调的基因。从中选取上调最为明显的基因和下调最为明显的基因来做进一步分析，验证基因芯片的结果。查找其靶基因并进行分析。方法 提取7
miRNA，骨肉瘤 - 2011-12-07
通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
日本学者Kato1等人研究了HCV感染者发生HCC的宿主遗传因素，结果显示MK基因的遗传变异是预测HCV诱发HCC的生物标志物。 为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性
全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04
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