基因组浏览器相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Ann Rheum Dis：全<font color="red">基因组</font>关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型<font color="red">基因</font>座

Ann Rheum Dis：全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座

这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座，这是由AHUA加重为痛风的最后一步。

MedSci原创 - 痛风，无症状高尿酸血症，全基因组关联研究，基因座 - 2019-07-11

CELL RES：ChinaMAP：最大规模中国人群深度全<font color="red">基因组</font>测序和表型研究

CELL RES：ChinaMAP：最大规模中国人群深度全基因组测序和表型研究

中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。

MedSci原创 - 酒精，代谢疾病，深度测序 - 2020-05-01

Arthritis & Rheumatology: 中国的全<font color="red">基因组</font>关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点

Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点

白塞病 (BD) 是一种全身炎症性疾病，通常表现为复发性口腔和生殖器溃疡、葡萄膜炎、皮肤损伤，甚至炎症神经和胃肠系统。这篇研究探索与白塞病（BD）葡萄膜炎相关的易感位点。

MedSci原创 - 白塞病全基因组关联研究 - 2021-10-26

外媒：美国辉瑞等疫苗受益于中国科学家对病毒全<font color="red">基因组</font>测序

外媒：美国辉瑞等疫苗受益于中国科学家对病毒全基因组测序

新冠肺炎疫情还在全球蔓延，抗击疫情需要全球携手应对，需要各国科研人员通力合作。英国《卫报》12月6日发文追溯了全球科学家从发现病毒结构到疫苗研究的最新进展，并认为中国疾病预防控制中心传染病所研究员、上

央视新闻客户端 - 疫苗，全基因组测序，科学家 - 2020-12-07

Nat Commun：综合药物<font color="red">基因组</font>学揭示鼻咽癌亚型特异性治疗反应

Nat Commun：综合药物基因组学揭示鼻咽癌亚型特异性治疗反应

鼻咽癌（NPC）作为一种恶性头颈癌，其发病率很高

MedSci原创 - 鼻咽癌，综合药物基因组学，亚型特异性，类器官（PDO） - 2021-05-27

BMC Infect Dis：CMV<font color="red">基因组</font>变异与有症状的感染和听力损失相关性研究

BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究

最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对

MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01

Nat Commun：全<font color="red">基因组</font>荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感<font color="red">基因</font>座

Nat Commun：全基因组荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因座

与年龄相关的肌肉力量丧失（称为运动障碍）是随着年龄增长而发生的特征性变化之一，而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症（sarcopenia）的基本组成。

MedSci原创 - 易感基因座，全基因组关联研究，肌无力，肌肉减少症 - 2021-02-05

CCLM：基于三个不同HCV<font color="red">基因组</font>区域的实时PCR对新cobas®HCV<font color="red">基因</font>分型测试进行评估

CCLM：基于三个不同HCV基因组区域的实时PCR对新cobas®HCV基因分型测试进行评估

丙型肝炎病毒（HCV）基因型的确定和丙型肝炎病毒亚型1a和1b的鉴定在抗HCV治疗开始前是强制性要求的。

MedSci原创 - 基因检测，HCV - 2017-05-14

Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启<font color="red">基因组</font>学研究新纪元

Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元

美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精

生物探索 - 基因组 - 2020-07-17

Cell Res：北京<font color="red">基因组</font>所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止

Cell Res：北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止

中科院北京基因组研究所杨运桂、任捷与清华大学生科院孙前文团队合作研究，发现 m6A 能稳定 R-loop 的形成，进而调控基因转录的有效终止。

北京基因所 - RNA，甲基化，R，-loop，形成 - 2019-10-15

JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全<font color="red">基因组</font>测序

JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序

单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。

MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14